Üç aylık bir erkek bebekte jenerilize hipotoni, derin tendon reflekslerinde alınamama ve dilde fasikülasyonlar saptanıyor. Spinal müsküler atrofi () ön tanısıyla yapılan ilk moleküler analizde geninde homozigot delesyon saptanmıyor. Klinik şüphenin çok güçlü olduğu bu hastada, tanıyı kesinleştirmek amacıyla bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- geninde dizi analizi ile nokta mutasyonu aranmasıCevap
- Bgen kopya sayısının belirlenmesi
- CTanıdan uzaklaşılarak kas biyopsisi planlanması
- DSerum kreatin kinaz () düzeyinin ölçülmesi
- ESinir ileti hızları ve iğne elektromiyografisi ()
Cevap
Dizi analizi ile nokta mutasyonu aranması tanıyı kesinleştirmek için atılması gereken bir sonraki adımdır.
Klinik olarak kuvvetle muhtemel düşünülen bebeklerde, oranında saptanan homozigot delesyonunun bulunmaması durumunda, geri kalan hastada görülebilen nokta mutasyonlarını yakalamak için gen dizi analizi yapılması gerekir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
tanısında moleküler genetik algoritma
Daha Fazla Pratik
Yenidoğan tarama programına dahil edilen taramasının hangi gen üzerinden yapıldığını tekrar edin.
Tahmini Süre:1m 15s