Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAmiloidoz

2828 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri devam eden tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle takip edilmektedir. Son zamanlarda bacaklarda şişlik şikayeti başlayan hastanın yapılan tetkiklerinde 2424 saatlik idrarda 88 gram protein saptanmış ve böbrek biyopsisinde glomerüllerde Kongo kırmızısı ile pozitif boyanan, polarize ışıkta elma yeşili refle veren amorf birikimler izlenmiştir. Bu hastadaki amiloid birikimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Biriken proteinin öncül molekülü, plazma hücreleri tarafından sentezlenen immünoglobulin hafif zincirleridir.
  2. Bu hastada biriken amiloid fibrilleri, histolojik kesitlerin potasyum permanganat ile muamelesi sonucunda Kongo kırmızısı boyanma özelliğini kaybeder.Cevap
  3. C
    Serum amiloid AA (SAASAA) proteini, plazmada albumin ile kompleks oluşturarak taşınan bir kronik faz reaktanıdır.
  4. D
    Bu amiloid tipine bağlı gelişen sistemik tutulumda en karakteristik klinik bulgulardan biri makroglossidir.
  5. E
    Prekürsör proteinin yanlış katlanmasından sorumlu temel mekanizma, transtiretin genindeki nokta mutasyonlarıdır.

Cevap

Sekonder (AA) tipi amiloid birikimleri, histolojik kesitlerde potasyum permanganat ile muamele edildiklerinde Kongo kırmızısı ile boyanma ve polarize ışıkta refle verme özelliklerini kaybederler (permanganat sensitif).
Doğru yanıt olan seçenek, sekonder amiloidozun (AAAA tipi) en spesifik laboratuvar ayrım özelliklerinden birini belirtmektedir. AAAA tipi amiloid fibrilleri, histolojik kesitlerde potasyum permanganat ile muamele edildiklerinde yapısal olarak bozulurlar ve bu nedenle Kongo kırmızısı ile boyanma yeteneklerini kaybederler. Bu durum 'permanganat duyarlılığı' olarak adlandırılır ve primer amiloidozda (ALAL tipi) görülen 'permanganat direnci' ile ayırıcı tanıda kritik öneme sahiptir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun analiz edilmesi
Hastada FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) öyküsü ve nefrotik sendrom tablosu mevcuttur.
Kronik inflamatuar süreçlere (FMF gibi) ikincil gelişen amiloidoz tipi AA amiloidozdur.
2
Biriken proteinin ve prekürsörün belirlenmesi
Biriken protein AA (Amyloid Associated), öncül molekül ise karaciğerde sentezlenen SAA'dır (Serum Amyloid Associated).
İnflamasyon sırasında salınan IL-6 ve IL-1, karaciğerden SAA sentezini uyarır.
3
Ayırıcı tanı kriterlerinin değerlendirilmesi
AA amiloidi, AL amiloidinden potasyum permanganat testi ile ayırt edilir.
AA amiloidi permanganata duyarlıdır, AL amiloidi ise dirençlidir.

Anahtar Kavram

AA ve AL amiloidozun histopatolojik ayrımı (Potasyum Permanganat Testi)

Daha Fazla Pratik

AA amiloidozda böbrek tutulumunun glomerüler (nefrotik sendrom) ve tübüler (nefrojenik diyabet insipidus) formlarını inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Amiloidoz

Bu konudan daha fazla soru