Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

5 günlük bir erkek bebek; doğumundan sonraki 4. günde başlayan beslenme güçlüğü, kusma ve uykuya eğilim şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede opistotonus ve kas tonusunda artış saptanıyor. Bebeğin bezinde akçaağaç şurubuna (yanmış şeker) benzer bir koku fark ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan temel patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Branşlı zincirli α\alpha-keto asit dehidrogenaz kompleksi eksikliğiCevap
  2. B
    Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği
  3. C
    İzovaleril-CoA dehidrogenaz enzim eksikliği
  4. D
    Fumarilasetoasetat hidrolaz enzim eksikliği
  5. E
    Homojentisat 1,2-dioksijenaz enzim eksikliği

Cevap

Akçaağaç şurubu idrar hastalığının (MSUD) temel nedeni branşlı zincirli α\alpha-keto asit dehidrogenaz kompleksi eksikliğidir.
Vakada tanımlanan yanmış şeker (akçaağaç şurubu) kokusu ve erken dönem yenidoğan ensefalopatisi bulguları MSUD tanısını koydurur. Bu hastalık lösin, izolösin ve valin gibi branşlı zincirli amino asitlerin yıkımında görev alan branşlı zincirli α\alpha-keto asit dehidrogenaz kompleksi eksikliği sonucu gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Bebekte yaşamın ilk haftasında başlayan nörolojik bozulma (kusma, letarji, opistotonus) saptandı.
Yenidoğan dönemindeki amino asit metabolizma bozuklukları sıklıkla protein alımı sonrası toksik ara ürün birikimiyle nörolojik bulgular verir.
2
Karakteristik koku bulgusunu değerlendir.
İdrarda akçaağaç şurubu (yanmış şeker) kokusu saptandı.
Bu koku, lösinin ketoasit türevi olan α\alpha-keto-izokaproik asit birikimine bağlıdır ve MSUD için patognomoniktir.
3
Enzim eksikliği ile hastalığı eşleştir.
MSUD, branşlı zincirli α\alpha-keto asit dehidrogenaz kompleksi eksikliğine bağlıdır.
Bu enzim kompleksi lösin, izolösin ve valin amino asitlerinin oksidatif dekarboksilasyonundan sorumludur.

Anahtar Kavram

Amino asit metabolizma bozukluklarında karakteristik idrar kokuları tanısal öneme sahiptir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru