Examkin

Soru

Zorluk: KolayAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin ve metabolitlerinin vücutta birikmesiyle karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Tedavi edilmeyen vakalarda, idrarda atılan fenilasetik asit nedeniyle vücut sıvılarında karakteristik bir koku oluşur. Fenilketonüri hastalarında saptanan bu tipik koku aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Küf kokusuCevap
  2. B
    Akçaağaç şurubu kokusu
  3. C
    Ayak teri kokusu
  4. D
    Çürümüş balık kokusu
  5. E
    Haşlanmış lahana kokusu

Cevap

Fenilketonüri hastalarında görülen karakteristik koku küf kokusudur.
Fenilketonüride fenilalanin metabolitlerinden biri olan fenilasetik asit, idrar ve terle atıldığında karakteristik bir küf (veya fare) kokusu oluşturur. Bu bulgu, tedavi edilmeyen veya diyet uyumu kötü olan hastalarda belirgindir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastalığın temel fizyopatolojisini tanımla.
Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu fenilalanin tirozine dönüşemez ve birikir.
Kokuya neden olan madde, fenilalaninin alternatif yollarla yıkımı sonucu oluşan metabolitlerdir.
2
Kokuya neden olan spesifik metaboliti belirle.
İdrar ve terle atılan fenilasetik asit miktarının artması.
Fenilasetik asit, karakteristik kokunun kaynağıdır.
3
Diğer amino asit bozuklukları ile ayırıcı tanı yap.
Küf kokusu FKÜ'ye özgü iken, diğer kokular farklı enzim eksikliklerini işaret eder.
Metabolik hastalıklarda koku, hızlı klinik ön tanı için değerlidir.

Anahtar Kavram

Metabolik hastalıklarda karakteristik metabolit kokuları ayırıcı tanıda önemli bir ipucudur.

İpuçları

1
Bu koku bazen 'fare idrarı kokusu' olarak da tarif edilir.
2
Kokuya neden olan ana madde fenilasetik asittir.

Daha Fazla Pratik

Diğer metabolik hastalıkların (MSUD, Tirozinemi) kokularını içeren bir tablo oluşturarak tekrar edebilirsiniz.
Tahmini Süre:30s
Bu soruyu puanla

Konular

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru