Endokrinoloji ve Metabolizma

$8$ yaşında erkek hasta, polidipsi, poliüri ve kusma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısı ile izleme alınan hastanın başlangıç ve tedavinin $12$. saatindeki laboratuvar değerleri aşağıda verilmiştir:

Bu hastanın klinik seyri ve laboratuvar verileri değerlendirildiğinde, bir sonraki adım için aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

On beş günlük bir bebek; beslenme güçlüğü, kusma ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede; yaygın hiperpigmente deri, meme başlarında belirgin koyulaşma ve normal görünümlü kız dış genital yapısı saptanmıştır. Gonadlar palpe edilememektedir. Laboratuvar incelemesinde; Serum $Na: 122$ mEq/L, $K: 7.2$ mEq/L, kan şekeri: $45$ mg/dL saptanmıştır. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan hastada bazal ve ACTH uyarısı sonrası bakılan tüm adrenal ve gonadal steroid düzeyleri (pregnenolon, $17$-OH progesteron, kortizol, testosteron) saptanabilir sınırın altında bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Boy kısalığı ve büyüme hızında azalma nedeniyle değerlendirilen 8 yaşındaki bir çocukta, büyüme hormonu eksikliği tanısını kesinleştirmek için izlenmesi gereken en uygun laboratuvar yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan taramasında hiperfenilalaninemi saptanan bir bebekte, tetrahidrobiyopterin ($BH_4$) eksikliği tanısı konulmuştur. Standart kofaktör ve diyet tedavisine rağmen hastanın nörolojik tablosu ilerleme göstermiştir. Yapılan ileri tetkiklerde beyin omurilik sıvısında (BOS) $5$-metiltetrahidrofolat düzeylerinin belirgin düşük olduğu ve kraniyal BT'de bazal ganglionlarda kalsifikasyonlar geliştiği saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliğini en güçlü şekilde destekler?

Boyunda hızlı uzama ve memelerinde büyüme fark edilen $7$ yaşındaki bir kız çocuk polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+1.8$ SDS ($95.$ persentil), telarş evre 3 ve pubark evre 1 olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal LH değeri $0.2$ mIU/mL ölçülüyor. Bu hastada santral puberte prekoks tanısını doğrulamak amacıyla yapılan LHRH stimülasyon testinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması beklenir?

Yaşamının ikinci gününde beslenmeyi reddetme ve letarji şikayetleriyle getirilen bir yenidoğanın yapılan fizik muayenesinde hipotoni saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir erkek çocuk, kusma ve karın ağrısı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Klinik ve laboratuvar bulguları ile orta derecede diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısı alan hastanın $\%10$ oranında sıvı açığı (defisit) olduğu hesaplanıyor. Bu hastada hesaplanan sıvı açığının yerine konulması ile ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

18 günlük bir erkek bebek, doğumundan itibaren devam eden ve giderek belirginleşen sarılık şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Annesi bebeğin çok az ağladığını, sürekli uyuduğunu ve dışkılamasının düzensiz (kabızlık) olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenede; ön ve arka fontanellerin normalden geniş olduğu, göbek fıtığı (umbilikal herni) bulunduğu ve kaba bir yüz görünümü olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum öyküsünde özellik saptanmayan, yaşamının $6.$ gününde olan bir erkek bebek; emmeme, tekrarlayan kusmalar, letarji ve derin solunum (Kussmaul) şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, genel kas hipotonisi ve hipotermi saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; kan şekeri $42$ mg/dL, arter kan gazında pH: $7.12$, $pCO_2$: $22$ mmHg, $HCO_3$: $7$ mEq/L, plazma sodyum: $136$ mEq/L, klor: $98$ mEq/L, amonyak: $380$ µmol/L (Normal: $<100$ µmol/L) bulunmuştur. İdrar tetkikinde keton (+++) saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşındaki bir erkek çocuk, son bir yıldır boyunun uzamadığı fark edilerek polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu $112$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı ise $20$ kg ($50$. persentil) olarak saptanıyor. Bir yıl önceki sağlık kayıtlarında boyunun $108$ cm olduğu görülüyor. Fizik muayenesinde gövdesel yağlanma artışı ve sesinin yaşına göre ince olduğu fark edilen hastanın kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve karın şişliği yakınmaları ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali, geniş el bilekleri ve kraniyotabes saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada düşünülmesi gereken en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında, dış görünümü tamamen dişi fenotipinde olan bir hasta, primer amenore ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $172$ cm ($90$. persantil), kan basıncı $155/98$ mmHg olarak ölçülüyor. Sekonder cinsiyet özelliklerinden telarş ve pubarş evre $1$ (prepubertal) olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum potasyum düzeyi $2.8$ mEq/L, plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeyleri düşük bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; ancak her iki inguinal kanalda gonadal yapılar saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak rapor ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde sistem bulguları normal saptanan hastanın boyu $127$ cm ($3$. persentil), yıllık boy uzama hızı ise $5$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Kemik yaşı kronolojik yaşı ile uyumlu ($10$ yaş) bulunan ve anne-babasının boyları da kısa ($3$. persentil) olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde sistem bulguları normal saptanıyor. Boyu $3$. persentilin hemen altında olan çocuğun yıllık boy uzama hızı $6$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu bulunan, babasının boyu $162$ cm ve annesinin boyu $152$ cm olan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

46,XY karyotipine sahip bir günlük yenidoğan, dış genital yapısındaki belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde $2,5$ cm mikropenis, bifid skrotum ve perineoskrotal hipospadias saptanıyor. Bilateral gonadlar inguinal kanalda palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum: $139$ mEq/L, potasyum: $4,1$ mEq/L ve 17-hidroksiprogesteron: $1,1$ ng/mL (normal) bulunuyor. hCG stimülasyon testi sonrasında serum testosteron düzeyi $480$ ng/dL'ye yükselirken, dihidrotestosteron düzeyi $10$ ng/dL ($T/DHT$ oranı: $48$) olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında, çocukluğundan itibaren kız cinsiyetinde büyütülen bir hasta; son bir yıldır fark edilen ses kalınlaşması, vücut kıllanmasında artış ve klitoris bölgesinde büyüme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu $50.-75.$ persentil arasında, meme gelişimi evre $1$, pubik kıllanma evre $4$ olarak saptanıyor. Bilateral inguinal kanalda ele gelen kitleleri mevcut olup, pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: $138$ $mEq/L$, potasyum: $4.2$ $mEq/L$, $17$-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bazal serum androstenedion düzeyi belirgin yüksek iken, testosteron düzeyi düşüktür (Testosteron/Androstenedion oranı $< 0.8$). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir erkek bebek; giderek artan halsizlik, beslenme güçlüğü ve solunum sıkıntısı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hipotoni ($“$ gevşek bebek $”$), makroglossi ve masif kardiyomegali saptanıyor. Akciğer grafisinde kardiyotorasik oranın arttığı ve küresel bir kalp gölgesi olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Ekstremitelerde şiddetli yanıcı ağrılar (akroparezis), gövdede özellikle göbek çevresinde kırmızı-mor renkli vasküler döküntüler (anjiyokeratom) ve göz muayenesinde korneada "vortex" opasiteleri saptanan bir erkek çocukta aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

Gestasyon yaşı $41\ hafta$, doğum ağırlığı $4200\ gram$ olan bir erkek bebekte yaşamın ikinci gününde başlayan uzamış sarılık, makroglossi ve beslenme güçlüğü saptanıyor. Fizik muayenesinde geniş arka fontanel ve bifid uvula saptanırken; her iki nazal pasajdan kateter geçmediği (koanal atrezi) fark ediliyor. Bebeğin saçlarının alışılmadık şekilde sert ve dik ("dikenimsi") olduğu görülüyor.

Laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki genlerden hangisinde mutasyon saptanması en olasıdır?

$2$ haftalık bir erkek bebek; emmede zayıflama, kusma ve kilo kaybı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmentasyon ve belirgin dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu ($Na^+$) $121$ mEq/L, potasyumu ($K^+$) $7.6$ mEq/L, kan gazında ise $pH: 7.22$ ve $HCO_3^-: 11$ mEq/L olarak ölçülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip bir hastada, kesin tanıya yönelik aşağıdakilerden hangisinin serum düzeyinin yüksek bulunması en olasıdır?