Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Çocukluk çağında tanısı konmuş ve diyet tedavisiyle normal bilişsel gelişim göstermiş 26 yaşındaki bir kadın hasta, ergenlik döneminde kısıtlamalara uymayı bırakmıştır. Gebeliği süresince tıbbi takip yaptırmayan ve serbest diyetle beslenen bu annenin miadında doğan bebeğinde; mikrosefali, belirgin intrauterin büyüme geriliği ve ekokardiyografide ventriküler septal defekt (VSD) saptanmıştır. Annenin fizik muayenesinde açık renk saç ve cilt yapısı dışında özellik saptanmamıştır.

Bu yenidoğanda gözlenen klinik tablonun (teratojenik etkinin) ortaya çıkmasından sorumlu olan ve annenin kanında yüksek düzeyde bulunan metabolit aşağıdakilerden hangisidir?

  1. FenilalaninCevap
  2. B
    Lösin
  3. C
    Tirozin
  4. D
    Metiyonin
  5. E
    Ornitin

Cevap

Fenilalanin
Fenilketonüri (FKÜ) hastası kadınlarda, kanda yüksek düzeyde bulunan fenilalanin plasentayı geçerek fetüs üzerinde belirgin bir teratojenik etki gösterir. Bu tabloya 'Maternal Fenilketonüri Sendromu' adı verilir. Gebelik öncesinde ve gebelik boyunca fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmazsa; fetüste mikrosefali, intrauterin büyüme geriliği, doğumsal kalp hastalıkları (en sık VSD) ve ilerleyen dönemde zeka geriliği görülür. Hastanın çocukluğunda normal gelişim göstermesi ancak ergenlikte diyeti bırakması, diyet tedavisinin ömür boyu sürmesi gerektiği bilgisini ve bu metabolitin teratojenik etkisini test etmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Annedeki klinik öykünün analiz edilmesi
Çocukluğunda tedavi ile normal bilişsel gelişim gösteren, ancak ergenlikte diyeti bırakan ve hipopigmentasyon (açık ten/saç) bulguları olan annede fenilketonüri (FKÜ) olduğu saptanır.
Fetüsteki bulguları açıklamak için öncelikle annenin altta yatan metabolik hastalığının tanımlanması gerekir.
2
Yenidoğandaki anomalilerin patogenezinin değerlendirilmesi
Bebekteki mikrosefali, intrauterin büyüme geriliği ve doğumsal kalp defektinin (VSD), gebelik sırasında kontrolsüz kalan bir metabolitin teratojenik etkisinden kaynaklandığı belirlenir.
Doğumsal anomalilerin genetik bir sendromdan ziyade maternal maruziyete (Maternal FKÜ) bağlı olduğunun ayırt edilmesi gereklidir.
3
Sorumlu metabolitin saptanması
Diyetin bırakılması sonucu anne kanında yükselerek plasentayı geçen ve fetüs için nörotoksik/teratojenik olan metabolitin fenilalanin olduğu sonucuna varılır.
Fenilketonüri hastalığında diyet tedavisinin sadece çocuklukta değil, ömür boyu (özellikle gebelikte) sürdürülmesinin hayati önemini pekiştirmek için bu bağlantı kurulur.

Anahtar Kavram

Maternal Fenilketonüri Sendromu
Bu soruyu puanla

Konular

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru