Yenidoğan tarama programı kapsamında fenilketonüri (FKÜ) için alınan ilk topuk kanı örneği 'negatif' (normal) olarak raporlanan bir bebekte; 4. ayda psikomotor gelişim basamaklarında gerilik, açık ten rengi, sarı saçlar ve idrarda belirgin bir küf kokusu fark ediliyor. Yapılan ileri tetkiklerle hastaya klasik fenilketonüri tanısı konuluyor. Bu hastada neonatal tarama testinin 'yalancı negatif' sonuçlanmasına aşağıdakilerden hangisinin neden olma olasılığı en düşüktür?
- AKan örneğinin bebek henüz yeterli protein (fenilalanin) almadan, yaşamın ilk 12 saati içinde alınmış olması
- Tarama laboratuvarında fenilalanin için belirlenen pozitiflik eşik (cut-off) değerinin çok düşük tutulmuş olmasıCevap
- CEğer tarama Guthrie testi ile yapılmışsa, örnek alımı sırasında bebeğin sepsis nedeniyle antibiyotik kullanıyor olması
- DFiltre kağıdına alınan kan örneğinin tam kurumadan paketlenmesi veya aşırı nemli ortamda saklanması
- EBebeğin beslenmesinde fenilalanin içeriği çok düşük olan solüsyonların (örneğin sadece %5 dekstroz) kullanılmış olması
Cevap
Tarama laboratuvarında fenilalanin için belirlenen pozitiflik eşik (cut-off) değerinin çok düşük tutulmuş olması
Tarama testlerinde belirlenen eşik (cut-off) değerinin düşük tutulması, testin duyarlılığını (sensitivite) artırır. Duyarlılığı yüksek olan bir testte gerçek hastaların negatif çıkma (yalancı negatiflik) olasılığı daha düşüktür. Tam tersine, eşik değerinin çok yüksek tutulması hafif vakaların gözden kaçmasına ve yalancı negatifliğe yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğan tarama testlerinde yalancı negatiflik nedenleri ve eşik (cut-off) değerinin test performansı üzerindeki etkisi.
Daha Fazla Pratik
BH4 (biyopterin) metabolizma bozukluklarının 'Malign Fenilketonüri' olarak adlandırılma nedenlerini ve bu durumdaki nörotransmitter eksikliklerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s