Yenidoğan tarama programı kapsamında fenilketonüri (FKU) tanısı için topuk kanı örneği (Guthrie testi) alınırken, sonucun "yalancı negatif" (hastalık olduğu halde testin normal çıkması) bulunmasına en sık yol açan durum aşağıdakilerden hangisidir?
- ABebeğin prematüre (erken) doğmuş olması
- Bebeğin henüz yeterli süre (en az saat) proteinli beslenmemiş olmasıCevap
- CBebeğin total parenteral beslenme (TPN) alıyor olması
- DBebeğin hiperbilirubinemi nedeniyle fototerapi alıyor olması
- EKan örneğinin doğumdan sonraki . günde alınmış olması
Cevap
Fenilketonüri taramasında yalancı negatifliğin en sık nedeni, bebeğin henüz yeterli protein (fenilalanin kaynağı) almamış olmasıdır.
Fenilalanin esansiyel bir amino asit olduğu için vücutta ancak protein alımıyla (anne sütü veya formül mama) birikmeye başlar. Yenidoğan taraması (Guthrie testi) için kan örneği bebeğin doğumundan sonraki ilk saat içinde, henüz yeterli beslenme sağlanmadan alınırsa, kanda fenilalanin düzeyi henüz eşik değerin üzerine çıkmamış olabilir ve bu durum yalancı negatif sonuç verir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fenilketonüri tarama testlerinde (Guthrie testi) protein alım süresi, sonucun doğruluğu için kritiktir.