günlük bir yenidoğan; beslenme güçlüğü, kusma ve letarji şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede kas tonusunda artış, opistotonus postürü ve "bisiklet çevirme" benzeri anormal ekstremite hareketleri saptanmıştır. Bebeğin bezinde akçaağaç şurubuna veya çemene benzer tatlı bir koku fark edilmiştir. Laboratuvar incelemesinde ketozis ve metabolik asidoz saptanan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için plazma amino asit kromatografisinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması patognomoniktir?
- Allo-izolösinCevap
- BSüksinilaseton
- CFenilpirüvat
- Dİzovalerilglisin
- EHomosistein
Cevap
Plazma amino asit analizinde allo-izolösin saptanması
Soruda tanımlanan 'akçaağaç şurubu' (çemen) kokusu, lösin, izolösin ve valin amino asitlerinin alfa-ketoasit türevlerinin dekarboksile edilememesi sonucu oluşan Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) için karakteristiktir. Bu hastalıkta izolösinin bir yan ürünü olan allo-izolösinin plazmada saptanması tanı koydurucu (patognomonik) bir bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Metabolik hastalıklarda koku ve laboratuvar belirteçleri ilişkisi
Daha Fazla Pratik
Yenidoğan tarama testlerinde (Guthrie) fenilketonüri için yalancı negatiflik nedenlerini (erken taburculuk, yetersiz protein alımı) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 15s