3 yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği, aşırı su içme ve sık idrara çıkma şik… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği, aşırı su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Parametre	Değer
Sodyum (Na)	$138$ mEq/L
Potasyum (K)	$2,8$ mEq/L
Klor (Cl)	$114$ mEq/L
Kalsiyum (Ca)	$9,4$ mg/dL
Magnezyum (Mg)	$2,0$ mg/dL
Kan pH	$7,28$
$pCO_2$	$30$ mmHg
$HCO_3$	$14$ mEq/L
İdrar pH	$6,5$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
B
Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
C
Tip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Liddle sendromu

Cevap

Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz

Hastada görülen normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrarın asidifiye edilememesi (idrar pH

6,5

) Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozun klasik üçlüsüdür. Bu hastalıkta distal tübüldeki interkale hücrelerden hidrojen salınımı bozulmuştur.

Adım Adım Çözüm

Asit-baz durumunun değerlendirilmesi

7,28

HCO_3

14

mEq/L değerleri metabolik asidozu gösterir.

Düşük pH ve düşük bikarbonat metabolik asidozun temel göstergeleridir.

Serum anyon açığının hesaplanması

138 - (114 + 14) = 10

mEq/L (Normal:

8-12

Normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidozun ayırıcı tanısına odaklanmak gerekir.

Potasyum ve idrar pH'ının incelenmesi

Potasyum düşük (

2,8

mEq/L), idrar pH'ı yüksek (

6,5

Sistemik asidoz varken idrar pH'ının

5,5

'in altına düşürülememesi, distal tübülde hidrojen salınım bozukluğunu (Tip 1 RTA) kanıtlar.

Anahtar Kavram

Tip 1 (Distal) RTA'da temel defekt hidrojen iyonlarının distal tübülden salınamamasıdır, bu da asidoza rağmen alkali idrar çıkışına yol açar.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru