11 yaşında bir kız çocuk, ellerinde ve ayaklarında kasılma, dudak çevresinde uyuşma şikaye… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

11 yaşında bir kız çocuk, ellerinde ve ayaklarında kasılma, dudak çevresinde uyuşma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu $50.$ persentilde olup, herhangi bir dismorfik yüz görünümü veya kısa metakarp gibi fiziksel bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Normal Değer
Kalsiyum	$7.1\text{ mg/dL}$	$8.5 - 10.5$
Fosfor	$8.2\text{ mg/dL}$	$4.5 - 5.5$
PTH	$420\text{ pg/mL}$	$10 - 65$
ALP	$240\text{ U/L}$	$150 - 400$
Kreatinin	$0.5\text{ mg/dL}$	$0.3 - 0.7$
Magnezyum	$1.9\text{ mg/dL}$	$1.7 - 2.4$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Psödohipoparatiroidizm tip 1bCevap
B
Psödohipoparatiroidizm tip 1a
C
Primer hipoparatiroidizm
D
Nutrisyonel raşitizm
E
Psödopsödohipoparatiroidizm

Cevap

Klinik ve laboratuvar verileri değerlendirildiğinde, Albright'ın herediter osteodistrofisi fenotipi olmadan PTH direnci gösteren Psödohipoparatiroidizm tip 1b en olası tanıdır.

Hastada saptanan hipokalsemi ve hiperfosfatemiye rağmen PTH düzeyinin çok yüksek olması, paratiroid hormonuna karşı bir direnç olduğunu göstermektedir. Fizik muayenesinde boyunun normal olması ve dismorfik bulguların (AHO fenotipi) bulunmaması, bu tablonun Psödohipoparatiroidizm tip 1b olduğunu kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

Kalsiyum ve fosfor düzeylerini değerlendir

Hipokalsemi (

7.1\text{ mg/dL}

) ve hiperfosfatemi (

8.2\text{ mg/dL}

) saptandı.

Bu tablo genellikle paratiroid hormon eksikliği veya direncine işaret eder.

Paratiroid hormon (PTH) düzeyini kontrol et

PTH düzeyi belirgin olarak yüksektir (

420\text{ pg/mL}

Yüksek PTH düzeyi, hedef organ düzeyinde bir hormon direnci (Psödohipoparatiroidizm) olduğunu gösterir.

Fizik muayene bulguları ile tipi belirle

Hastada dismorfik bulgu veya AHO fenotipi saptanmadı.

AHO fenotipi olmadan görülen PTH direnci Tip 1b olarak sınıflandırılır (Tip 1a'da fenotip pozitiftir).

Anahtar Kavram

Psödohipoparatiroidizm tanısında en kritik nokta, hipokalsemi ve hiperfosfatemiye eşlik eden yüksek PTH düzeyidir; alt tipler ise fiziksel bulguların varlığına göre ayrılır.

Daha Fazla Pratik

PTH direnci olan vakalarda idrarda cAMP yanıtının (Ellsworth-Howard testi) değerlendirilmesini çalışabilirsiniz.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru