Examkin

Soru

Zorluk: OrtaParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

55 yaşında bir erkek çocuk, babasında tekrarlayan nefrolitiyazis (böbrek taşı) öyküsü olması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyumu 7.67.6 mg/dL, fosforu 4.94.9 mg/dL, magnezyumu 1.91.9 mg/dL ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi 1414 pg/mL (N: 10−6510-65) olarak bulunuyor. Spot idrar incelemesinde kalsiyum/kreatinin oranı 0.380.38 (N: <0.210.21) saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Otozomal dominant hipokalsemiCevap
  2. B
    İzole hipoparatiroidizm
  3. C
    Psödohipoparatiroidizm tip 1b
  4. D
    Besinsel D vitamini eksikliği
  5. E
    DiGeorge sendromu

Cevap

Otozomal dominant hipokalsemi
Laboratuvar bulgularında saptanan hipokalsemi ve buna yanıt olarak artması gereken PTH'nın baskılanmış olması (uygunsuz normal), primer bir sorun olduğunu gösterir. Ayırıcı tanıda yer alan hiperkalsiüri (0.380.38) ve ailedeki böbrek taşı öyküsü, kalsiyum duyarlı reseptörü (CaSR) aktive eden mutasyonlar sonucu gelişen otozomal dominant hipokalsemiyi (ADH) doğrular. Bu durumda reseptör kalsiyumu sürekli yüksek algıladığı için hem PTH baskılanır hem de böbreklerden kalsiyum atılımı artar.

Adım Adım Çözüm

1
Serum kalsiyum ve PTH düzeylerini karşılaştırın.
Hipokalsemi (7.67.6 mg/dL) mevcut ancak PTH düzeyi (1414 pg/mL) buna uygun bir artış göstermemiş.
Düşük kalsiyuma rağmen PTH'nın artmaması, paratiroid bezinin kalsiyumu algılamasında bir sorun olduğunu veya paratiroid yetmezliğini gösterir.
2
İdrar kalsiyum atılımını değerlendirin.
Spot idrar kalsiyum/kreatinin oranı 0.380.38 ile yüksek (hiperkalsiüri) bulunmuştur.
Hipokalsemi varken böbreklerden kalsiyum atılması, kalsiyum duyarlı reseptörün (CaSR) aşırı duyarlı olduğunu ve kalsiyum düşük olmasına rağmen 'yüksekmiş gibi' sinyal göndererek PTH'yı baskıladığını ve idrardan kalsiyum attırdığını kanıtlar.
3
Aile öyküsü ile sentez yapın.
Babanın böbrek taşı öyküsü genetik bir kalsiyum kaçağını destekler.
Otozomal dominant geçiş gösteren CaSR aktivasyon mutasyonları (ADH), hem hastada hipokalsemiye hem de aile bireylerinde hiperkalsiüri kaynaklı taşlara neden olur.

Anahtar Kavram

Hipokalsemi ve düşük/normal PTH ile seyreden tablolarda idrar kalsiyum atılımı, hipoparatiroidizm ile kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) aktivasyon mutasyonlarını (Otozomal Dominant Hipokalsemi) ayırt eden en kritik parametredir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Paratiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru