9 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır tekrarlayan ellerde kasılma ve parmak uçlarında … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

9 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır tekrarlayan ellerde kasılma ve parmak uçlarında uyuşma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu 50. persentilde saptanıyor; kısa parmak yapısı veya dismorfik yüz görünümü saptanmıyor. Chvostek ve Trousseau işaretleri pozitif bulunuyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$7.2$ mg/dL	$8.8 - 10.8$
Serum Fosfor	$6.5$ mg/dL	$4.5 - 5.5$
Serum Magnezyum	$2.1$ mg/dL	$1.7 - 2.4$
Serum Albumin	$4.1$ g/dL	$3.5 - 5.0$
Serum PTH	$12$ pg/mL	$10 - 65$
İdrar Kalsiyum/Kreatinin	$0.34$	< $0.20$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Otozomal dominant hipokalsemiCevap
B
Psödohipoparatiroidi tip 1b
C
İzole hipoparatiroidi
D
DiGeorge sendromu
E
Hipomagnezemiye bağlı parathormon direnci

Cevap

Otozomal dominant hipokalsemi

Otozomal dominant hipokalsemi, CaSR genindeki aktivasyon mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu mutasyon, reseptörün düşük kalsiyum seviyelerini normal veya yüksekmiş gibi algılamasına neden olur. Sonuç olarak paratiroid bezinden PTH salınımı baskılanırken, böbrek tübüllerinde kalsiyum geri emilimi azalır ve idrarla kalsiyum atılımı artar. Vakadaki düşük kalsiyum, yüksek fosfor, inappropriately düşük PTH ve yüksek idrar kalsiyum/kreatinin oranı bu tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

Kalsiyum ve PTH dengesini değerlendir

Hipokalsemi (

7.2

mg/dL) varken PTH'nın yüksek olması gerekirken düşük-normal (

12

pg/mL) bulunması, paratiroid bezinin yanıtının yetersiz olduğunu gösterir.

Normal bir fizyolojik yanıtta hipokalsemi, PTH salınımını güçlü bir şekilde uyarmalıdır.

Fosfor ve Magnezyum değerlerini kontrol et

Hiperfosfatemi (

6.5

mg/dL) PTH eksikliğini veya direncini desteklerken, normal magnezyum (

2.1

mg/dL) PTH salınımını bozan magnezyum eksikliğini dışlar.

Magnezyum eksikliği PTH sentezini ve etkisini bozarak benzer bir tablo oluşturabilir.

İdrar kalsiyum atılımını analiz et

Düşük serum kalsiyumuna rağmen idrar kalsiyum/kreatinin oranının yüksek (

0.34

) olması, böbrekten kalsiyum kaçağı olduğunu gösterir.

Primer hipoparatiroidilerde idrar kalsiyumu düşüktür; yüksek olması CaSR'nin (kalsiyum algılayan reseptör) düşük kan seviyelerini bile 'yüksek' algılayıp kalsiyum atılımını artırdığını kanıtlar.

Ayırıcı tanı yap

Aktivasyon mutasyonu sonucu oluşan Otozomal Dominant Hipokalsemi (ADH) tanısına ulaşılır.

ADH, CaSR genindeki fonksiyon kazandıran mutasyonlar sonucu hem PTH salınımının baskılanması hem de böbrekten aşırı kalsiyum atılması ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

Otozomal dominant hipokalsemi (ADH), kalsiyum algılayan reseptörün (CaSR) aktivasyon mutasyonu sonucu gelişir ve hipokalsemiye rağmen hiperkalsiüri görülmesi ile primer hipoparatiroididen ayrılır.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru