yaşındaki kız çocuk, sık düşme, kas güçsüzlüğü ve yürümede gecikme şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy uzunluğu . persentil olan hastada, kafa tasında frontal bossing, el bileklerinde genişleme ve tüm vücutta tam alopesi (saç, kaş ve kirpik yokluğu) saptanıyor.
Laboratuvar incelemelerinde;
Serum Kalsiyum: (N: 8.8-10.8)
Fosfor: (N: 3.8-6.5)
Alkalen fosfataz (ALP): (N: 145-320)
Parathormon (PTH): (N: 15-65)
-OH D vitamini: (N: 20-100)
-dihidroksivitamin D: (N: 18-78)
Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- ABöbreklerde -hidroksilaz enzim eksikliği
- BDiyetle yetersiz D vitamini alımı
- D vitamini reseptöründe inaktive edici mutasyonCevap
- DParathormon direncine yol açan Gs protein mutasyonu
- ERenal tübüler fosfat geri emilimini bozan PHEX gen mutasyonu
Cevap
D vitamini reseptöründe inaktive edici mutasyon
Hastadaki klinik bulgular ve laboratuvar değerleri Tip 2 D vitaminine bağımlı raşitizm (VDDR Tip 2) ile tam uyumludur. Bu hastalık, D vitamini reseptöründeki inaktive edici bir mutasyon sonucu gelişir. Hedef organlarda direnç olduğu için hipokalsemi, sekonder hiperparatiroidizm ve raşitizm bulguları ortaya çıkar. Yüksek PTH, böbrekteki 1-alfa hidroksilaz enzimini uyararak 1,25-dihidroksivitamin D üretimini maksimuma çıkarır; bu nedenle 1,25-OH D düzeyleri son derece yüksektir. Hastalarda saç foliküllerinin de D vitamini reseptörü fonksiyonuna ihtiyaç duyması nedeniyle tam alopesi görülmesi bu hastalık için patognomoniktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Tip 2 D Vitaminine Bağımlı Raşitizm (HVDDR) ve D Vitamini Reseptör Direnci