Üç aylık bir bebek, belirgin halsizlik ve başını tutamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın hipotoni, alt ekstremitelerde belirgin 'kurbağa bacağı' pozisyonu, derin tendon reflekslerinin (DTR) alınamaması ve dilde ince fasikülasyonlar saptanıyor. Bebeğin sosyal etkileşiminin ve çevreye ilgisinin normal olduğu gözleniyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Spinal müsküler atrofi Tip 1Cevap
- BPompe hastalığı
- CBebek botulizmi
- DPrader-Willi sendromu
- EKonjenital müsküler distrofi
Cevap
Hipotoni, arefleksi ve dil fasikülasyonu klinik bulgularıyla başvuran bebekte en olası tanı Spinal müsküler atrofi Tip 1'dir.
Vakada tanımlanan üç aylık bebekte saptanan ağır hipotoni, arefleksi ve dilde fasikülasyonlar, spinal kord ön boynuz hücrelerinin tutulumunu gösteren SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı) için patognomoniktir. Bebeğin sosyal etkileşiminin canlı olması ('alert' görünüm), santral sinir sistemi tutulumundan ziyade periferik sinir sistemini destekleyen önemli bir ipucudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann), ön boynuz motor nöronlarının progresif dejenerasyonu sonucu simetrik proksimal kas güçsüzlüğü, hipotoni ve arefleksi ile karakterizedir.
Tahmini Süre:1m 30s