Examkin

Soru

Zorluk: ZorAmiloidoz

Kronik böbrek yetmezliği nedeniyle 1212 yıldır hemodiyaliz programında olan 5656 yaşında bir kadın hastada, her iki el bileğinde ağrı, uyuşma ve omuz eklemlerinde hareket kısıtlılığı gelişmiştir. Yapılan sinoviyal biyopside Kongo kırmızısı ile boyanan ve polarize ışıkta elma yeşili çift kırınım veren amorf madde birikimi saptanmıştır. Bu klinik tabloya neden olan amiloid tipi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. Biriken proteinin öncülü olan molekül, MHC sınıf I yapısında yer alır.Cevap
  2. B
    Bu amiloid tipi, en sık dilde birikim yaparak makroglossi tablosuna yol açar.
  3. C
    Prekürsör protein, kronik inflamasyona yanıt olarak karaciğerden sentezlenen SAA'dır.
  4. D
    Bu hastalarda birikim genellikle böbreklerde yoğunlaşarak masif proteinüriye neden olur.
  5. E
    Patogenezden sorumlu olan protein, transtiretin molekülündeki genetik mutasyonlardır.

Cevap

Biriken proteinin öncülü olan molekül, MHC sınıf I yapısında yer alır.
Hemodiyaliz ilişkili amiloidozda biriken amiloid fibrilleri, normal serumda bulunan β2\beta_2-mikroglobülin proteininden köken alır. Bu protein, moleküler olarak tüm çekirdekli hücrelerin yüzeyinde bulunan MHC sınıf I antijenlerinin invaryant hafif zinciridir. Böbrek yetmezliğinde ve uzun süreli diyalizde bu protein standart diyaliz membranlarından süzülemediği için dokularda (özellikle karpal ligamentler ve eklem sinovyasında) birikerek patolojiye yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verilerin analizi
Uzun süreli (>10>10 yıl) hemodiyaliz öyküsü olan bir hastada karpal tünel sendromu ve omuz periartriti saptanması.
Bu tablo hemodiyaliz ilişkili amiloidoz için tipiktir.
2
Biyopsi bulgularının yorumlanması
Kongo kırmızısı (+) ve elma yeşili çift kırınım (+).
Bu bulgular dokuda amiloid birikimini kesinleştirir.
3
Amiloid tipinin ve öncül proteinin belirlenmesi
Diyaliz hastalarında biriken protein β2\beta_2-mikroglobülindir (Aβ2MA\beta_2M).
β2\beta_2-mikroglobülin standart diyaliz membranlarından geçemediği için serumda birikir.
4
Proteinin moleküler yapısının eşleştirilmesi
β2\beta_2-mikroglobülin, MHC sınıf I molekülünün değişmez (invariant) hafif zinciridir.
Seçeneklerdeki doğru moleküler tanımı bulmak için bu biyokimyasal bilgi gereklidir.

Anahtar Kavram

Hemodiyaliz ilişkili amiloidoz (Aβ2MA\beta_2M)

Alternatif Yöntem

Eğer öncül proteinin MHC I bileşeni olduğu hatırlanamazsa, diğer amiloid tiplerinin (AL, AA, ATTR) klinik bağlamları (plazma hücre diskrazisi, kronik inflamasyon, yaşlılık/mutasyon) elenerek doğru cevaba ulaşılabilir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Amiloidoz

Bu konudan daha fazla soru