Gebeliğin üçüncü trimestrında annede aniden başlayan hirsutizm, akne ve ses kalınlaşması şikayetleri üzerine yapılan laboratuvar incelemesinde; maternal plazmada testosteron ve androstenedion düzeyleri belirgin derecede yüksek, plasental kaynaklı estriol () seviyesi ise normalin çok altında saptanmıştır. Doğum sonrası karyotipine sahip bebekte ambigus genitale (virilizasyon) gözlendiği bildirilmiştir. Bu klinik ve biyokimyasal tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Aromataz ()Cevap
- B-liyaz
- C-alfa-redüktaz
- D-hidroksilaz
- E-beta-hidroksisteroid dehidrogenaz
Cevap
Aromataz () enzim eksikliği
Aromataz (), androstenedion ve testosteronu sırasıyla estron ve estradiole dönüştüren enzimdir. Gebelikte plasentada bulunan aromataz, fetal sürrenalden gelen yüksek miktardaki ve androjenlerin maternal dolaşıma geçmeden önce östrojenlere (özellikle estriol) dönüşmesini sağlar. Bu enzimin eksikliğinde östrojen sentezi yapılamaz (düşük ), biriken androjenler hem dişi fetüsü () virilize eder hem de maternal dolaşıma geçerek gebeliğin son döneminde annede maskülinizasyon bulgularına yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Feto-plasental ünitede aromataz enziminin rolü ve maternal virilizasyonun ayırıcı tanısı.