Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGonadal Hormonlar

24 yaşında erkek hasta, aşırı uzun boy ve eklem ağrıları şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede hastanın epifiz plaklarının hala kapanmadığı ve osteoporoz belirtileri olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron ve gonadotropin düzeylerinin yüksek, östradiol düzeyinin ise saptanamayacak kadar düşük olduğu görülüyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Aromataz (CYP19A1)Cevap
  2. B
    5α5\alpha-redüktaz
  3. C
    17,20-liyaz
  4. D
    17β17\beta-hidroksisteroid dehidrojenaz
  5. E
    21-hidroksilaz

Cevap

Erkeklerde testosteronu östradiol'e dönüştüren Aromataz (CYP19A1) enziminin eksikliği, epifiz plaklarının kapanmamasına ve uzun boya neden olur.
Kemik olgunlaşması ve epifiz plaklarının zamanında kapanması için östrojenler (özellikle östradiol) kritiktir. Erkeklerde östradiolün temel kaynağı, periferik dokularda ve testislerde testosteronun aromataz enzimi (CYP19A1) tarafından aromatize edilmesidir. Aromataz eksikliğinde, erkek hastalar puberteden sonra da uzamaya devam eder (epifizler kapanmaz), öglunoid vücut yapısı ve osteoporoz gelişir. Laboratuvarda östrojenlerin eksikliği nedeniyle gonadotropinler (FSH, LH) ve testosteron yüksek bulunur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Uzun boy ve kapanmayan epifiz plakları, kemik matürasyonu için gerekli olan östrojen eksikliğini işaret eder.
Östrojen, hem erkek hem kadında epifizlerin kapanmasını sağlayan temel hormondur.
2
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
Yüksek testosteron ve saptanamayan östradiol, testosterondan östradiol sentezinde bir blok olduğunu gösterir.
Östrojen sentezlenemediği için negatif geri bildirim kalkar ve gonadotropinler ile testosteron artar.
3
Enzimatik basamağın belirlenmesi
Androjenleri östrojenlere dönüştüren enzim Aromataz (CYP19A1) enzimidir.
CYP19A1, C19C_{19} steroidleri (androjenler) C18C_{18} steroidlere (östrojenler) aromatik bir halka ekleyerek dönüştürür.

Anahtar Kavram

Östrojenin (Östradiol) kemik epifiz plaklarının kapanması ve kemik mineral yoğunluğu üzerindeki kritik rolü ve bu dönüşümün Aromataz (CYP19A1) aracılığıyla yapılması.

Daha Fazla Pratik

Aromataz enziminin polikistik over sendromu (PKOSPKOS) ve obezitedeki (jinekomasti) zıt rollerini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hormonlar

Bu konudan daha fazla soru