Soru

Zorluk: Çok zorEpitelyal Over Kanserleri

45 yaşında, uzun süreli infertilite ve derin infiltratif endometriozis öyküsü olan bir hastaya pelvik kitle nedeniyle laparotomi yapılıyor. Sol overde 10 cm10\text{ cm} çapında, yüzeyi düzgün kistik kitle saptanıyor. Kitle rüptüre edilmeden (intakt) çıkarılıyor. Frozen incelemesi "Berrak hücreli (clear cell) karsinom" olarak raporlanıyor. Yapılan cerrahi evrelemede omentum, peritoneal biyopsiler ve lenf nodları negatif bulunuyor; ancak ameliyat başında alınan peritoneal yıkama sıvısı sitolojisinde malign hücreler saptanıyor. Buna göre, bu hasta için en olası FIGO evresi ve bu tümör alt tipi ile en karakteristik moleküler değişiklik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. Evre IC3 ve ARID1A mutasyonuCevap
  2. B
    Evre IC2 ve TP53 mutasyonu
  3. C
    Evre IC1 ve PTEN inaktivasyonu
  4. D
    Evre IA ve KRAS mutasyonu

Cevap

En olası tanı Evre IC3 ve en karakteristik moleküler değişiklik ARID1A mutasyonudur.
Hastada saptanan berrak hücreli karsinom, endometriozis ile ilişkili bir Tip I epitelyal over kanseridir. Peritoneal yıkama sıvısında malign hücre saptanması, tümör kist içinde hapsolmuş olsa bile FIGO evresini IC3'e taşır. Moleküler düzeyde, berrak hücreli kanserlerde ARID1A ve PIK3CA mutasyonları en karakteristik bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

1
Histolojik tipin ve klinik arka planın analizi
Hasta berrak hücreli (clear cell) karsinom tanısı almıştır ve endometriozis öyküsü mevcuttur.
Berrak hücreli ve endometrioid karsinomlar sıklıkla endometriozis zemininde gelişen Tip I epitelyal over kanserleridir.
2
FIGO evreleme kriterlerinin (Evre I) değerlendirilmesi
Peritoneal yıkama sıvısı pozitifliği saptanmıştır.
FIGO 2014 güncellemesine göre: IC1 (cerrahi rüptür), IC2 (cerrahi öncesi rüptür/yüzey tutulumu), IC3 (asit veya yıkama sıvısında malign hücre) olarak ayrılır.
3
Moleküler patogenez ile korelasyon
Berrak hücreli karsinomlarda yaklaşık %50 oranında ARID1A mutasyonu saptanır.
ARID1A (bir tümör supresör gen olan BAF250a'yı kodlar) mutasyonu, bu tümör grubunun en belirgin moleküler imzasındandır.

Anahtar Kavram

Epitelyal over kanserlerinde FIGO Evre IC alt gruplarının ayrımı ve Tip I tümörlerin moleküler özellikleri.

Alternatif Yöntem

Epitelyal over kanserlerini Tip I (düşük dereceli, stabil, endometriozis ilişkili) ve Tip II (yüksek dereceli, p53 odaklı) olarak ikiye ayırmak, moleküler belirteç sorularını çözmede en hızlı yoldur.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla