aylık bir kız çocuk, belirgin büyüme geriliği ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı . persentil altındadır. Öyküsünden son aydır belirgin poliüri ve polidipsisinin olduğu öğreniliyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Serum Na | mEq/L |
| Serum K | mEq/L |
| Serum Cl | mEq/L |
| Serum Ca | mg/dL |
| Serum Mg | mg/dL |
| Kan gazı pH | |
| Kan gazı | mEq/L |
| Kan gazı | mmHg |
| İdrar pH | |
| İdrar dansitesi |
İdrar analizinde glukoz, protein ve aminoasit saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
- BTip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
- CTip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
- DBartter sendromu
- ELiddle sendromu
Cevap
Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz ile uyumludur.
Vakada büyüme geriliği, poliüri ve polidipsi öyküsüyle birlikte hiperkloremik () normal anyon açıklı metabolik asidoz ve hipokalemi mevcuttur. Sistemik asidoz varlığında idrarın asidifiye edilememesi (idrar pH ) ve idrarda proksimal tübül fonksiyon bozukluğu bulgularının (glukozüri, aminoasitüri) olmaması Tip 1 (Distal) RTA tanısını doğrular.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Distal RTA (Tip 1), normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının altına düşürülememesi ile karakterizedir.