Akut üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle sulfonamid tedavisi başlanan yaşında erkek hastada, tedavinin . gününde ani gelişen halsizlik, skleralarda sararma ve idrar renginde belirgin koyulaşma şikayetleri ortaya çıkmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin: , retikülosit: , indirekt bilirubin: ve LDH: saptanmıştır. Periferik yaymada polikromazi ile birlikte 'bite cells' (ısırılmış hücreler) ve Heinz cisimcikleri gözlenmiştir.
Bu hastada kesin tanı için uygulanması gereken en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- Akut hemoliz atağı düzeldikten hafta sonra enzim düzeyinin ölçülmesiCevap
- BHemoliz atağı devam ederken eritrosit içi enzim aktivitesinin kantitatif tayini
- CTanısal doğrulama için öncelikle direkt Coombs testinin istenmesi
- DEritrosit ozmotik frajilite testi ile membran dayanıksızlığının gösterilmesi
- EHemoglobin elektroforezi yapılarak patolojik hemoglobin varyantlarının taranması
Cevap
Kesin tanı için akut hemoliz atağı düzeldikten yaklaşık 8-12 hafta sonra enzim düzeyinin ölçülmesi gerekir.
Kesin tanı için akut hemoliz atağı düzeldikten 8-12 hafta sonra enzim düzeyinin ölçülmesi ifadesi doğrudur. G6PD eksikliğinde, oksidatif stres altında enzim düzeyi en düşük olan yaşlı eritrositler ilk olarak parçalanır. Bu sırada kemik iliği yanıtı olarak kana yeni salınan genç eritrositlerin (retikülositlerin) enzim aktivitesi normal veya yüksektir. Bu durum, akut fazda yapılan enzim ölçümlerinin yanlışlıkla normal çıkmasına (yalancı negatiflik) neden olur. Gerçek bazal enzim düzeyini görmek için retikülositozun yatışması beklenmelidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
G6PD eksikliğinde tanısal yalancı negatifliği önlemek için test zamanlamasının önemi.
Tahmini Süre:1m 30s