Examkin

Soru

Zorluk: KolayNörodejeneratif Hastalıklar

Ailesinde erken yaşta benzer nörolojik bulgular görülen 3838 yaşında bir erkek hastada, istemsiz koreiform hareketler ve ilerleyici kognitif fonksiyon kaybı saptanmıştır. Çekilen kraniyal görüntülemede lateral ventriküllerde genişleme ve kaudat nukleusta belirgin atrofi izlenmiştir. Bu hastanın patolojik incelemesinde saptanması beklenen temel protein birikimi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Alfa-sinüklein
  2. B
    Hiperfosforile tau
  3. HuntingtinCevap
  4. D
    TDP-43
  5. E
    Prion protein (PrP)

Cevap

Huntington hastalığının temelinde huntingtin proteininin birikimi yatar.
Soruda tanımlanan klinik tablo (koreiform hareketler, demans, aile öyküsü) ve radyolojik bulgu (kaudat nukleus atrofisi), Huntington hastalığının tipik prezentasyonudur. Bu hastalığın patogenezinde CAG trinükleotid tekrar artışı sonucu oluşan mutasyona uğramış huntingtin proteininin nöronal hücreler içinde birikimi temel rol oynar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve radyolojik bulguları değerlendir.
Genç yaşta kore, kognitif gerileme, aile öyküsü ve kaudat nukleus atrofisi saptanmıştır.
Bu kombinasyon Huntington hastalığı için karakteristiktir.
2
Hastalığın moleküler patogenezini hatırla.
Hastalık, huntingtin genindeki CAG trinükleotid tekrarlarının artışı ile ilişkilidir.
Anormal protein yapısı hücre içinde toksik birikime yol açar.
3
İlişkili proteini seçeneklerle eşleştir.
Huntingtin proteini doğru cevaptır.
Diğer seçenekler farklı nörodejeneratif süreçleri temsil eder.

Anahtar Kavram

Huntington Hastalığı ve Huntingtin Birikimi
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörodejeneratif Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru