Examkin

Soru

Zorluk: ZorGlomerüler Hastalıklar

24 yaşında kadın hasta, tekrarlayan makroskopik hematüri atakları ve halsizlik şikayetleriyle nefroloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 145/90 mmHg, fundoskopik incelemede retinal drusen benzeri sarı-beyaz birikimler (Bruch membranı birikimleri) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin 1.5 mg/dL, C3 düzeyi belirgin düşük (<20 mg/dL), C4 düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Böbrek biyopsisinde ışık mikroskobunda mezanşiyal proliferasyon ve glomerüler bazal membranda kalınlaşma; immünofloresan incelemede immünoglobulin negatifliği ile birlikte izole ve kaba granüler C3 birikimi izleniyor. Elektron mikroskobunda ise glomerüler bazal membranın lamina densa tabakası boyunca uzanan, şerit benzeri (ribbon-like), ozmiyofilik, aşırı yoğun elektron dens materyal birikimi tespit ediliyor.

Klinik, laboratuvar ve patolojik bulgular bir arada değerlendirildiğinde, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease)Cevap
  2. B
    Membranoproliferatif Glomerülonefrit (MPGN) Tip 1
  3. C
    Kriyoglobulinemik Glomerülonefrit
  4. D
    Akut Poststreptokoksik Glomerülonefrit
  5. E
    Lupus Nefriti

Cevap

Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease)
Soruda tarif edilen vaka, C3 Glomerülopatileri spektrumunda yer alan 'Yoğun Birikim Hastalığı'dır (Dense Deposit Disease - eski adıyla MPGN Tip 2). Tanıdaki kilit noktalar şunlardır: 1) İzole C3 düşüklüğü ve Normal C4: Alternatif kompleman yolağının kontrolsüz aktivasyonunu (genellikle C3 Nefritik Faktör varlığı) gösterir. 2) İmmünofloresan: İmmünoglobulin birikimi olmadan parlak C3 birikimi görülmesi C3 glomerulopatisi tanısı koydurur. 3) Elektron Mikroskobu (EN ÖNEMLİ): Glomerüler bazal membranın lamina densa tabakasını boydan boya tutan şerit vari (ribbon-like), ozmiyofilik, aşırı yoğun materyal birikimi DDD için patognomoniktir. 4) Retinal Bulgular: Bruch membranında birikimlere bağlı drusen benzeri yapılar, DDD hastalarının yaklaşık %10-20'sinde görülür ve tanıyı destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın kompleman profilini analiz et.
C3 düşük, C4 normal. Bu bulgu 'Alternatif Kompleman Yolu' aktivasyonunu işaret eder.
Klasik yol (Lupus, Kriyoglobulinemi, MPGN Tip 1) aktivasyonunda C4 de düşer.
2
İmmünofloresan (IF) ve Elektron Mikroskobu (EM) bulgularını değerlendir.
IF: Sadece C3 pozitif (İmmünoglobulinsiz). EM: Lamina densada 'ribbon-like' (şerit vari) intramembranöz birikim.
Bu bulgular C3 Glomerülopatileri grubuna işaret eder. EM'deki intramembranöz birikim, C3 Glomerülonefriti'nden ziyade Yoğun Birikim Hastalığı'nı (DDD) gösterir.
3
Ekstrarenal bulguları tanı ile ilişkilendir.
Retinal drusen benzeri birikimler.
Kompleman faktör H anomalileri ile giden DDD hastalarında retinal birikimler (Bruch membranı hastalığı) tipik bir eşlik eden bulgudur.

Anahtar Kavram

C3 Glomerülopatilerinin (DDD vs C3GN) ayırıcı tanısında kompleman profili (İzole C3 düşüklüğü) ve elektron mikroskobu bulguları (Lamina densa birikimi) belirleyicidir.

İpuçları

1
Hastada C4'ün normal olması, sorunun klasik kompleman yolunda (antikor bağımlı) değil, alternatif yolda (antikor bağımsız) olduğunu gösterir.
2
Biyopside immünoglobulin yokluğu (Ig Negatif) 'İmmün Kompleks' hastalıklarını (Lupus, MPGN Tip 1, Kriyoglobulinemi) dışlar.
3
Elektron mikroskobundaki 'lamina densa içinde şerit vari (ribbon-like) birikim' ifadesi, tıp literatüründe sadece tek bir hastalık için patognomoniktir.

Daha Fazla Pratik

C3 Glomerülopatileri ile C3 Glomerülonefriti arasındaki farkı (EM'de birikim yeri: intramembranöz vs mezanşiyal) gözden geçiriniz.

Alternatif Yöntem

Kompleman profilinden yola çıkarak eleme yapabilirsiniz: C4 Düşük olanlar (Lupus, Kriyoglobulinemi, MPGN Tip 1) elenir. Geriye APSGN ve DDD kalır. Kronikleşme ve retina bulgusu APSGN'yi ekarte ettirir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Glomerüler Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru