yaşında erkek hasta, askeri okul muayenesi sırasında saptanan mikroskobik hematüri nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde çocukluğundan beri bilateral işitme cihazı kullandığı öğrenilen hastanın soygeçmişinde, dayısının yaşında son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği belirtiliyor. Fizik muayenede kan basıncı mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin mg/dL, serum albümin g/dL, tam idrar tetkikinde her sahada bol eritrosit ve saatlik idrarda mg proteinüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alport sendromuCevap
- Bİnce bazal membran hastalığı
- CIgA nefropatisi
- DMembranöz nefropati
- EPoststreptokokal glomerülonefrit
Cevap
En olası tanı Alport sendromudur.
Alport sendromu, tip kollajen sentezindeki genetik defektlere bağlı gelişen bir hastalıktır. Genç erkek hastalarda hematüriye eşlik eden sensörinöral işitme kaybı ve ailede böbrek yetmezliği öyküsü varlığı bu tanı için karakteristiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alport sendromu; persistan hematüri, progresif böbrek yetmezliği ve sensörinöral işitme kaybı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Tahmini Süre:50s