Soru

Zorluk: ZorTübüler Hastalıklar

22 yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 3.3. persantilin altındadır. Öyküsünde bebeklik döneminde posterior üretral valv nedeniyle opere edildiği, polidipsi ve poliüri şikayetlerinin olduğu öğrenilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde; serum Na:135Na: 135 mEq/L, K:6.2K: 6.2 mEq/L, Cl:114Cl: 114 mEq/L, Ca:9.5Ca: 9.5 mg/dL, Mg:2.1Mg: 2.1 mg/dL saptanmıştır. Kan gazında pH:7.25pH: 7.25, HCO3:14HCO_3: 14 mEq/L, pCO2:30pCO_2: 30 mmHg; idrar analizinde ise idrar pHpH'sı 5.35.3 ve idrar anyon açığı (UAGUAG) pozitif bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tip 4 renal tübüler asidozCevap
  2. B
    Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
  3. C
    Tip 2 (proksimal) renal tübüler asidoz
  4. D
    Bartter sendromu
  5. E
    Liddle sendromu

Cevap

Hiperkalemi ve obstrüktif üropati öyküsü ile birlikte görülen hiperkloremik metabolik asidoz tablosu Tip 4 renal tübüler asidoz ile uyumludur.
Tip 4 renal tübüler asidoz, pediatride sıklıkla obstrüktif üropatiler (örneğin posterior üretral valv) sonrasında gelişen distal tübüler hasar veya aldosteron direnci/eksikliği sonucu oluşur. Laboratuvar bulgusu olarak hiperkloremik metabolik asidoz ve hiperkalemi karakteristiktir. Tip 1 RTA'dan farklı olarak, idrar pH'sı sıklıkla 5.55.5'in altına düşürülebilir, ancak amonyum üretimi/sekresyonu yetersiz olduğu için idrar anyon açığı pozitiftir.

Adım Adım Çözüm

1
Kan gazı ve elektrolit analizi
pH:7.25pH: 7.25 ve HCO3:14HCO_3: 14 mEq/L ile metabolik asidoz, K:6.2K: 6.2 mEq/L ile hiperkalemi saptanmıştır.
Hastanın temel asit-baz ve elektrolit bozukluğunu tanımlamak için gereklidir.
2
İdrar pH'sı ve anyon açığının değerlendirilmesi
İdrar pH:5.3pH: 5.3 (asidik) ve idrar anyon açığı pozitif bulunmuştur.
Metabolik asidozun renal tübüler tipini belirlemek; özellikle Tip 1 (distal) ayrımı yapmak için kullanılır.
3
Klinik öykü ile laboratuvarın birleştirilmesi
Posterior üretral valv (obstrüktif üropati) öyküsü olan çocukta hiperkalemik RTA (Tip 4) tanısı konur.
Obstrüktif üropatiler distal tübülde aldosteron direncine yol açarak Tip 4 RTA tablosuna neden olur.

Anahtar Kavram

Renal Tübüler Asidoz (RTA) Tiplerinin Ayrımı:

ParametreTip 1 (Distal)Tip 2 (Proksimal)Tip 4 (Hiperkalemik)
Serum PotasyumuDüşükDüşükYüksek
İdrar pH'ı> 5.5< 5.5 (eşik altı)< 5.5
Anyon Açığı (UAG)PozitifNegatif/PozitifPozitif
Klinik İlişkiNefrokalsinozis, taşFanconi sendromuObstrüktif üropati, diyabet
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla