Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) sendromları, belirli genetik mutasyonlar sonucu ortaya çı… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Multiple Endokrin Neoplazi ( $MEN$ ) sendromları, belirli genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal dominant geçişli kalıtsal hastalıklardır. Bu sendromlar ve gelişimlerinden sorumlu olan genetik mutasyonlar düşünüldüğünde, aşağıdaki eşleştirmelerden hangisi doğrudur?

$RET$ proto-onkogeni — $MEN$ $2A$ Cevap
B
$MEN1$ (Menin) — $MEN$ $2B$
C
$RET$ proto-onkogeni — $MEN$ $1$
D
$VHL$ geni — $MEN$ $2A$
E
$NF1$ geni — $MEN$ $1$

Cevap

RET

proto-onkogeni —

MEN

2A

eşleşmesi doğrudur.

Doğru eşleşme RET proto-onkogeni ve MEN 2A arasındadır. MEN 2A ve MEN 2B sendromları, 10. kromozom üzerinde yer alan RET proto-onkogenindeki aktive edici (gain-of-function) mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.

Adım Adım Çözüm

MEN sendromlarının genetik temellerini hatırla.

MEN

1

sendromu

11q13

lokusundaki

MEN1

(menin) tümör baskılayıcı geni ile ilişkilidir.

Genetik sınıflamanın temelini oluşturur.

MEN 2 serisinin genetik mutasyonunu belirle.

MEN

2A

MEN

2B

sendromlarının her ikisi de

10

. kromozomdaki

RET

proto-onkogenindeki nokta mutasyonları sonucu gelişir.

MEN 2 serisinin ortak genetik kökenini doğrulamak için gereklidir.

Seçeneklerdeki eşleştirmeleri kontrol et.

RET

MEN

2A

eşleşmesinin doğru olduğu görülür.

Doğru yanıtı onaylamak için son adımdır.

Anahtar Kavram

MEN sendromlarının genetik kökenleri (MEN 1: Menin, MEN 2: RET)

İpuçları

MEN 2 serisindeki (2A ve 2B) tüm hastalıkların ortak genetik mutasyonu aynıdır.

Daha Fazla Pratik

MEN 2B'nin MEN 2A'dan klinik olarak hangi bulgularla ayrıldığını tekrar ediniz.

Tahmini Süre:45s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

İpuçları

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru