yaşında erkek çocuk; bebeklikten itibaren ağlarken gözyaşı dökmemesi () ve kronik kabızlık şikayetleri nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dilde ve konjonktivada küçük nodüler lezyonlar, belirgin dudak kalınlaşması ve vücut yapısı saptanıyor. Bu hastada tanısal süreçte ve izlemde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en az olasıdır?
- Serum kalsiyum ve yüksekliğiCevap
- BSerum kalsitonin düzeyinde belirgin artış
- Cproto-onkogeninde mutasyon
- DBilateral feokromositoma
- Eİntestinal ganglionöromatozis
Cevap
Serum kalsiyum ve PTH yüksekliği (Primer Hiperparatiroidizm)
Verilen klinik vaka (alakrima, dilde nöromlar, marfanoid yapı, kabızlık) MEN2B sendromuna işaret etmektedir. MEN2B; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve fenotipik özellikleri (nöromlar, marfanoid yapı) içerir. Ancak MEN1 ve MEN2A'nın aksine, MEN2B'de primer hiperparatiroidizm (kalsiyum ve PTH yüksekliği) görülmesi beklenmez.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN2B sendromu; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve mukozal nöromlar/marfanoid yapı ile karakterizedir ve paratiroid tutulumu içermez.
Daha Fazla Pratik
MEN2A ve MEN2B arasındaki fenotipik ve genetik farkları bir tablo üzerinden tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s