Soru

Zorluk: OrtaMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

3434 yaşında kadın hasta; halsizlik, kabızlık ve tekrarlayan böbrek taşı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 11.411.4 mg/dL (N:8.510.5N: 8.5-10.5), parathormon (PTH) düzeyi ise 140140 pg/mL (N:1065N: 10-65) bulunuyor. Fizik muayenesinde gövdesinde çok sayıda ağrısız yumuşak doku kitlesi (lipom) ve yüzünde küçük papüler lezyonlar (anjiyofibromlar) saptanıyor. Bu hastada aşağıdaki klinik tablolardan hangisinin eşlik etme olasılığı en yüksektir?

  1. Pankreatik gastrinomaCevap
  2. B
    Medüller tiroid karsinomu
  3. C
    Feokromositoma
  4. D
    Mukozal nöromlar
  5. E
    Hirschsprung hastalığı

Cevap

Verilen klinik bulgular ışığında hastada eşlik etme olasılığı en yüksek olan tablo pankreatik gastrinomadır.
Hastada saptanan primer hiperparatiroidizm (yüksek kalsiyum ve PTH) ile birlikte lipom ve fasiyal anjiyofibromların varlığı, Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN 1) sendromu için tipiktir. MEN 1 sendromunun klasik '3P' triadını Paratiroid, Pitüiter (hipofiz) ve Pankreatik tümörler oluşturur. Seçenekler arasında yer alan pankreatik gastrinoma, MEN 1 sendromunun en sık görülen fonksiyonel pankreatik nöroendokrin tümörüdür.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar verilerini yorumla
Yüksek kalsiyum ve yüksek PTH düzeyi primer hiperparatiroidizmi doğrular.
Hastanın semptomlarının (taş, kabızlık) temelindeki metabolik bozukluğu belirlemek için.
2
Fizik muayene bulguları ile sendromik ilişkiyi kur
Lipomlar ve fasiyal anjiyofibromlar, primer hiperparatiroidizm ile birleştiğinde MEN 1 (Wermer Sendromu) tanısını destekler.
MEN 1 sadece endokrin bezleri değil, deri ve yumuşak doku lezyonlarını da kapsar.
3
MEN 1 triadını hatırla ve seçenekleri değerlendir
MEN 1 triadını paratiroid, hipofiz ve pankreas tümörleri oluşturur.
Eşlik edebilecek diğer ana komponentleri belirlemek için.

Anahtar Kavram

MEN 1 (Wermer Sendromu) triadını paratiroid adenomu, pankreatik nöroendokrin tümörler ve hipofiz adenomları oluşturur (3P kuralı). Ayrıca lipom ve anjiyofibrom gibi deri bulguları tanıya yardımcıdır.

Daha Fazla Pratik

MEN 1 sendromunda pankreatik tümörlerin en sık duodenumda yerleştiğini ve genellikle multipl olduğunu unutmayın.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla