Üç aylık bir bebek; şiddetli jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin () alınamaması, kurbağa bacağı pozisyonunda yatış ve dilde ince fasikülasyonlar bulguları ile polikliniğe getiriliyor. Bebeğin sosyal etkileşimi ve göz teması yaşıyla uyumlu bulunuyor. Bu hastada Spinal Müsküler Atrofi () Tip 1 düşünülüyor. Bu hastalık ve klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Hastalığın klinik fenotipinin ağırlığı, üretilen fonksiyonel protein miktarını belirleyen sentromerik geninin kopya sayısı ile ilişkilidir.Cevap
- BBu klinik tabloya sahip bir bebekte en olası tanı Pompe hastalığı olup, patogenezden asit alfa-glukozidaz enzim eksikliği sorumludur.
- CFizik muayenede saptanan arefleksi ve dilde fasikülasyonlar, Down sendromu gibi santral kökenli hipotonileri destekleyen tipik bulgulardır.
- DSMA Tip 1 tanılı bu hasta, SMA Tip 2'den farklı olarak yaşamının bir döneminde desteksiz oturma becerisini kazanacaktır.
- EKlinik tablonun temel nedeni Clostridium botulinum toksininin nöromüsküler kavşaktaki etkileridir.
Cevap
Hastalığın klinik fenotipinin ağırlığının sentromerik SMN2 gen kopya sayısı ile ilişkili olduğu ifade doğrudur.
Doğru ifade olan seçenek, gen kopya sayısının klinik fenotip üzerindeki etkisini vurgulamaktadır. hastalığında temel sorun genindeki delesyon olsa da, insanda bulunan geni düşük miktarda () fonksiyonel protein üretebilir. geninin kopya sayısının fazla olması, toplam fonksiyonel protein miktarını artırarak hastalığın daha hafif bir seyir (Tip 1 yerine Tip 2 veya 3) izlemesini sağlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
SMA'da klinik ağırlık SMN2 gen kopya sayısı ile ters orantılıdır (kopya sayısı arttıkça şiddet azalır).
Alternatif Yöntem
Hipotoni ayırıcı tanısında 'sosyal etkileşimin korunmuş olması' periferik sinir sistemi hastalıklarını (SMA gibi), 'sosyal etkileşimin geri olması veya nöbetlerin eşlik etmesi' ise santral sinir sistemi hastalıklarını (metabolik, genetik sendromlar) öncelikle düşündürür.
Tahmini Süre:1m 15s