yaşında bir kız çocuk; büyüme geriliği, halsizlik, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetlerinin bebeklikten itibaren olduğu ve tuzlu gıdalara aşırı düşkünlüğü olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu persentilin altında, kan basıncı mmHg (normal) ölçülmüştür. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Kan pH | |
| mmHg | |
| mEq/L | |
| Serum Sodyum () | mEq/L |
| Serum Potasyum () | mEq/L |
| Serum Klor () | mEq/L |
| Serum Kalsiyum () | mg/dL |
| Serum Magnezyum () | mg/dL |
| İdrar pH | |
| İdrar /Kreatinin oranı | (N < ) |
Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Bartter sendromuCevap
- BGitelman sendromu
- CLiddle sendromu
- DTip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
- ETip 4 renal tübüler asidoz
Cevap
Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Bartter sendromu ile tam uyumludur.
Hastada saptanan normotansif hipokalemik metabolik alkaloz tablosuna eşlik eden hiperkalsiüri (/Kreatinin > ), Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki transport bozukluğu ile karakterize Bartter sendromunun tipik bulgusudur. Ayrıca çocukluk çağında büyüme geriliği ve tuz kaybı bulguları (tuz iştahı) tanıyı destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Bartter ve Gitelman sendromlarının ayırıcı tanısında idrar kalsiyum düzeyi en kritik parametredir.