22 yaşında bir erkek hasta, halı saha maçı sonrası gelişen şiddetli kas ağrıları ve kramplar nedeniyle acil servise başvuruyor. Hastanın idrar renginin koyu kahverengi (çay rengi) olduğu ve dinlenme ile şikayetlerinin gerilediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastaya uygulanan iskemik ön kol egzersiz testinde; kan laktat düzeyinde beklenen artışın gerçekleşmediği, buna karşın amonyak düzeylerinin belirgin şekilde yükseldiği gözleniyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Kas glikojen fosforilazıCevap
- BKaraciğer glikojen fosforilazı
- CLizozomal -1,4-glukozidaz
- DAmilo-1,6-glukozidaz
- EGlukoz-6-fosfataz
Cevap
İskemik egzersiz testinde laktat artışı olmaması ve kas krampları ile seyreden tablo McArdle hastalığıdır ve kas glikojen fosforilazı eksikliğinden kaynaklanır.
Kas glikojen fosforilazı eksikliğinde (McArdle hastalığı), kaslar glikojen depolarını parçalayıp glikoza dönüştüremez. Bu durum egzersiz sırasında enerji krizine, ATP yetersizliğine ve sonuçta kas krampları ile rabdomiyolize (miyoglobinüriye bağlı çay rengi idrar) neden olur. Anaerobik glikoliz gerçekleşemediği için iskemik egzersiz testinde laktat düzeyi artmaz, ancak adenilat kinaz döngüsünün zorlanması nedeniyle amonyak yükselir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
McArdle Hastalığı (Tip V GSD) ve İskemik Egzersiz Testi
Daha Fazla Pratik
McArdle hastalığında egzersizin ilk birkaç dakikasından sonra semptomların hafiflemesi durumuna 'ikinci rüzgar' (second wind) fenomeni denildiğini ve bunun yağ asidi kullanımına geçişle ilgili olduğunu unutmayın.
Tahmini Süre:1m 30s