aylık bir erkek bebek, gelişimsel gerilik ve nöbet geçirme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bebeğin son bir aydır çevreye olan ilgisinin azaldığı ve desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Fizik muayenede mikrosefali, sarı saçlar, mavi gözler ve gövdede ekzematoid döküntüler dikkati çekiyor. Bebeğin idrarında fare idrarını andıran küf benzeri bir koku saptanıyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Fenilalanin hidroksilazCevap
- BDallı zincirli alfa-ketoasit dehidrogenaz
- CTirozinaz
- DHomogentisik asit oksidaz
- ESistatiyonin beta-sentaz
Cevap
Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği
Hastada görülen gelişimsel gerilik, mikrosefali, açık ten/mavi göz (hipopigmentasyon) ve idrardaki karakteristik fare idrarı/küf benzeri koku Klasik Fenilketonüri (FKÜ) için tanısal bir triaddır. Bu tablodan sorumlu olan temel defekt, fenilalanini tirozine dönüştüren karaciğer kökenli fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliğidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Klasik Fenilketonüri'de fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı gelişen fenilalanin birikimi ve karakteristik klinik bulgular.
Tahmini Süre:1m 30s