aylık bir bebek; belirgin halsizlik, emme güçlüğü ve ağlarken sesinin zayıf çıkması şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ileri derecede aksiyel ve apendiküler hipotoni, kurbağa bacağı pozisyonu, derin tendon reflekslerinin () alınamaması ve dilde ince fasikülasyonlar saptanmıştır. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı Spinal Müsküler Atrofi () Tip tanısından uzaklaşılmasına neden olur?
- ASosyal etkileşimin ve göz temasının yaşa uygun şekilde korunmuş olması
- BAnal sfinkter tonusunun normal olması ve konstipasyonun eşlik etmemesi
- Ekstraoküler kas hareketlerinde kısıtlılık ve belirgin ptozis saptanmasıCevap
- DParadoksal solunum (abdominal solunum) ve interkostal çekilmelerin görülmesi
- EAğlama sırasında yüz hareketlerinin ve mimiklerin canlılığını koruması
Cevap
Ekstraoküler kas hareketlerinde kısıtlılık ve belirgin ptozis saptanması (oftalmopleji ve ptozis SMA'da görülmeyen bulgulardır).
SMA Tip 1'de anterior boynuz hücrelerinin dejenerasyonu sonucunda şiddetli jeneralize hipotoni ve güçsüzlük gelişmesine rağmen, ekstraoküler kasları kontrol eden kranyal sinir çekirdekleri etkilenmez. Bu nedenle oftalmopleji (göz hareketlerinde kısıtlılık) ve ptozis saptanması, tanıdan uzaklaştırarak Botulizm veya Konjenital Myasteni gibi diğer jeneralize güçsüzlük nedenlerini ön plana çıkarır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
SMA Tip 1 hastalarında motor nöron tutulumu yaygın olsa da ekstraoküler kaslar, anal sfinkter ve kognitif fonksiyonlar korunur.
Daha Fazla Pratik
SMA Tip 1 ve Botulizm arasındaki en belirgin farklardan biri olan pupil ve göz hareketlerini tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s