On üç yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve karın ağrısı yakınmalarıyla getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin bir özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi (N: ), serum fosfor düzeyi (N: ) ve parathormon (PTH) düzeyi yüksek bulunmuştur. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temelinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Primer hiperparatiroidiCevap
- BHipoparatiroidi
- CPsödohipoparatiroidi tip 1a
- DD vitamini eksikliğine bağlı raşitizm
- EWilliams sendromu
Cevap
Primer hiperparatiroidi
Primer hiperparatiroidi tanısı, laboratuvarda hiperkalsemi (), hipofosfatemi ve uygunsuz şekilde yüksek veya normalin üst sınırında saptanan PTH düzeyi ile konur. PTH, kemiklerden kalsiyum mobilizasyonunu artırırken böbreklerde kalsiyum geri emilimini artırır ve fosfor atılımını tetikler; bu da hastadaki biyokimyasal tabloyu açıklar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Primer hiperparatiroidi; kalsiyum yüksekliği, fosfor düşüklüğü ve parathormon yüksekliği ile karakterize bir metabolik tablodur.
Tahmini Süre:45s