Soru

Zorluk: KolayParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

On üç yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve karın ağrısı yakınmalarıyla getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin bir özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi 11.6 mg/dL11.6\text{ mg/dL} (N: 8.5−10.58.5-10.5), serum fosfor düzeyi 2.3 mg/dL2.3\text{ mg/dL} (N: 3.5−5.53.5-5.5) ve parathormon (PTH) düzeyi yüksek bulunmuştur. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temelinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Primer hiperparatiroidiCevap
  2. B
    Hipoparatiroidi
  3. C
    Psödohipoparatiroidi tip 1a
  4. D
    D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm
  5. E
    Williams sendromu

Cevap

Primer hiperparatiroidi
Primer hiperparatiroidi tanısı, laboratuvarda hiperkalsemi (>10.5 mg/dL>10.5\text{ mg/dL}), hipofosfatemi ve uygunsuz şekilde yüksek veya normalin üst sınırında saptanan PTH düzeyi ile konur. PTH, kemiklerden kalsiyum mobilizasyonunu artırırken böbreklerde kalsiyum geri emilimini artırır ve fosfor atılımını tetikler; bu da hastadaki biyokimyasal tabloyu açıklar.

Adım Adım Çözüm

1
Serum kalsiyum ve PTH düzeylerini birlikte değerlendirmek
Hastada hem kalsiyumun (11.6 mg/dL11.6\text{ mg/dL}) hem de PTH düzeyinin yüksek olduğu saptanır.
Primer hastalıkta paratiroid bezinden kontrolsüz PTH salınımı kalsiyumun yükselmesine rağmen devam eder.
2
Serum fosfor düzeyini incelemek
Serum fosfor düzeyinin (2.3 mg/dL2.3\text{ mg/dL}) düşük olduğu görülür.
Yüksek PTH düzeyi böbrek tübüllerinden fosfor atılımını (fosfatüri) artırarak hipofosfatemiye neden olur.
3
Klinik bulgularla laboratuvar profilini birleştirmek
Halsizlik, karın ağrısı ve hiperkalsemi ile uyumlu lab profili sentezlenir.
Hiperkalsemi, hipofosfatemi ve yüksek PTH üçlüsü primer hiperparatiroidi tanısını doğrular.

Anahtar Kavram

Primer hiperparatiroidi; kalsiyum yüksekliği, fosfor düşüklüğü ve parathormon yüksekliği ile karakterize bir metabolik tablodur.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla