Examkin

Soru

Zorluk: ZorNörodejeneratif Hastalıklar

4242 yaşında bir kadın hasta, ailesi tarafından son 11 yıl içinde gelişen belirgin davranış değişiklikleri, sosyal olarak uygunsuz hareketler, empati kaybı ve hiperoralite (ağza yabancı cisim alma) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan nörogörüntülemede frontal ve temporal loblarda belirgin asimetrik atrofi izleniyor. Alınan beyin biyopsisi örneğinde saptanan nöronal inklüzyonların immünhistokimyasal incelemesinde hiperfosforile Tau ve TDP−43TDP-43 proteinleri için negatif sonuç alınmıştır. Bu hastanın patolojik tanısında izlenen inklüzyon cisimciklerinin temel bileşeni olan protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    α\alpha-sinüklein
  2. FUSFUS (Fused in Sarcoma)Cevap
  3. C
    Amiloid-β\beta
  4. D
    TranstiretinTranstiretin
  5. E
    PrPScPrP^{Sc} (Prion Proteini)

Cevap

FUSFUS (Fused in Sarcoma) proteini, Tau ve TDP−43TDP-43 negatif olan frontotemporal lobar dejenerasyon (FTLD) olgularında saptanan patolojik proteindir.
Hastada izlenen davranışsal değişiklikler ve görüntüleme bulguları FTLD ile uyumludur. FTLD proteinopatileri arasında Tau ve TDP−43TDP-43 en sık görülenlerdir; ancak bunların negatif olduğu durumlarda, özellikle erken yaş başlangıçlı olgularda, Fused in Sarcoma (FUSFUS) proteini birikimi patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomları analiz et.
Genç yaş (4242), davranış değişikliği ve hiperoralite varlığı 'Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD)' tanısını düşündürür.
FTLD, özellikle frontal lob tutulumuyla kişilik ve sosyal davranış değişikliklerine neden olur.
2
İmmünhistokimyasal (İHK) verileri değerlendir.
Tau ve TDP−43TDP-43 negatifliği, en sık görülen iki FTLD tipini dışlar.
FTLD olgularının çoğu ya Tau (örneğin Pick hastalığı) ya da TDP-43 pozitiftir.
3
Üçüncü majör proteinopatini hatırla.
Tau ve TDP−43TDP-43 negatif olan FTLD olgularının (özellikle genç yaşta başlayanlar) temel bileşeni FUSFUS proteinidir.
FTLD-FUS, bu grubun nadir fakat karakteristik bir alt tipidir.

Anahtar Kavram

Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD) sınıflandırmasında proteinopatilerin (Tau, TDP-43 ve FUS) ayırıcı tanısı.
Bu soruyu puanla

Konular

Nörodejeneratif Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru