Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMiyeloid Neoplaziler (AML) ve Miyelodisplastik Sendromlar

2626 yaşında erkek hasta, ani başlayan diş eti kanaması ve yaygın ekimozlar ile acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 112.000/μL112.000/\mu L, hemoglobin 8.88.8 g/dLg/dL ve trombosit sayısı 24.000/μL24.000/\mu L saptanıyor. Periferik yayma preparatında izlenen blastların büyük kısmının nükleuslarının derin çentikli, bilobüle veya "kelebek" kanadı şeklinde olduğu; sitoplazmalarının ise ışık mikroskobunda agranüler göründüğü veya çok ince tozsu granüller içerdiği gözleniyor. Yapılan sitokimyasal incelemede, blastların tamamında miyeloperoksidaz (MPO) boyası ile güçlü pozitiflik saptanıyor. Bu hasta için en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(15;17)(q24.1;q21.2)t(15;17)(q24.1;q21.2)Cevap
  2. B
    t(9;11)(p21.3;q23.3)t(9;11)(p21.3;q23.3)
  3. C
    inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22)
  4. D
    t(8;21)(q22;q22.1)t(8;21)(q22;q22.1)
  5. E
    t(6;9)(p23;q34.1)t(6;9)(p23;q34.1)

Cevap

Klinik ve morfolojik bulgular Akut Promiyelositik Lösemi'nin (APL) mikrogonüler varyantını (M3vM3v) işaret etmektedir; bu hastalıkta temel genetik anomali t(15;17)t(15;17) translokasyonudur.
Vakadaki ani kanama, ekimozlar ve laboratuvar bulguları şiddetli bir DİK tablosunu göstermektedir. Morfolojik olarak blastların bilobüle veya 'kelebek' nükleuslu olması, sitoplazmalarının ışık mikroskobunda agranüler görünmesi ancak güçlü MPO pozitifliği sergilemesi, Akut Promiyelositik Lösemi'nin (APL) mikrogonüler varyantı (M3vM3v) için patognomoniktir. Klasik APL tipik olarak lökopenik seyrederken, mikrogonüler varyant sıklıkla yüksek lökosit sayıları ile başvurur. Bu hastalığın genetik temeli, 1515. ve 1717. kromozomlar arasındaki translokasyondur (t(15;17)t(15;17)).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun analizi
Şiddetli kanama diyatezi ve DİK (yaygın damar içi pıhtılaşma) bulguları saptandı.
APL, diğer AML tiplerine göre çok daha yüksek oranda ve şiddetli koagülopati ile prezante olur.
2
Morfolojik ve sitokimyasal değerlendirme
Bilobüle/kelebek nükleuslu, agranüler görünümlü ancak güçlü MPO pozitif blastlar saptandı.
Mikrogonüler varyant (M3vM3v), monositik seriye benzeyen nükleus yapısı ve görünürde granülsüz sitoplazmasıyla klasik APL'den ayrılır.
3
Lökosit sayısının yorumlanması
Lökositoz (112.000/μL112.000/\mu L) varlığı not edildi.
Klasik APL genellikle lökopenik seyretse de, mikrogonüler varyant (M3vM3v) tipik olarak yüksek beyaz küre sayıları ile karakterizedir.
4
Genetik korelasyonun kurulması
Tanı: APL (PML::RARAPML::RARA füzyonu).
Her iki APL varyantında da (hipergranüler ve mikrogonüler) ortak sitogenetik temel t(15;17)t(15;17) translokasyonudur.

Anahtar Kavram

Akut Promiyelositik Lösemi (APL) Mikrogonüler Varyantı (M3v)

Daha Fazla Pratik

APL vakalarında tedaviye bağlı gelişebilecek 'Diferansiyasyon Sendromu' ve ATRAATRA tedavisinin mekanizmasını gözden geçirebilirsiniz.

Alternatif Yöntem

Morfolojik olarak monositoid görünen bir blast hücresinde 'agranüler' görünüme rağmen DİK kliniği ve güçlü MPO pozitifliği varsa, bu her zaman APL-M3v'yi düşündürmelidir.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloid Neoplaziler (AML) ve Miyelodisplastik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru