Examkin

Soru

Zorluk: ZorMiyeloid Neoplaziler (AML) ve Miyelodisplastik Sendromlar

3535 yaşında kadın hasta, aniden başlayan diş eti kanaması ve yaygın ekimoz şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 82.000/μL82.000/ \mu L, hemoglobin 8.2g/dL8.2 g/dL ve trombosit sayısı 24.000/μL24.000/ \mu L olarak saptanıyor. Periferik yaymada, katlanmış veya bilobüle nükleusa sahip, sitoplazmalarında granül belirgin olarak seçilemeyen ancak miyeloperoksidaz (MPOMPO) ile yaygın ve güçlü pozitiflik gösteren blastlar izleniyor. Akım sitometrik incelemede bu hücrelerin CD34CD34 ve HLA−DRHLA-DR negatif olduğu belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip hastada görülmesi en olası genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(15;17)(q24.1;q21.2)t(15;17)(q24.1;q21.2)Cevap
  2. B
    t(8;21)(q22;q22.1)t(8;21)(q22;q22.1)
  3. C
    inv(16)(p13.1q22)inv(16)(p13.1q22)
  4. D
    t(9;11)(p21.3;q23.3)t(9;11)(p21.3;q23.3)
  5. E
    t(6;9)(p22.3;q34.1)t(6;9)(p22.3;q34.1)

Cevap

Sunulan vakadaki klinik (akut kanama diyatezi) ve immünofenotipik (HLA-DR ve CD34 negatifliği) bulgular, Akut Promiyelositik Lösemi'nin (APL) mikrogranüler varyantı için tipiktir ve bu hastalık t(15;17)(q24.1;q21.2)t(15;17)(q24.1;q21.2) translokasyonu ile karakterizedir.
Doğru yanıt olan t(15;17)t(15;17), Akut Promiyelositik Lösemi'nin (APL) temel genetik belirtecidir. Vakada sunulan mikrogranüler varyantta (M3vM3v), blastlar tipik promielositlerin aksine granülsüz görünebilir ve nükleusları katlanmış/bilobüle yapıdadır (monositoid görünüm). Ancak, HLA-DR ve CD34 negatifliği ile birlikte güçlü MPO pozitifliği, bu vakayı diğer AML tiplerinden ve özellikle monositik lösemiden ayırarak doğrudan APL'ye yönlendirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu değerlendir
Genç hastada akut başlayan kanama ve trombositopeni, disemine intravasküler koagülasyon (DIC) riskini ve APL olasılığını düşündürür.
APL, tıbbi bir acildir ve sıklıkla ciddi koagülopati ile prezante olur.
2
Blast morfolojisini analiz et
Katlanmış/bilobüle nükleus ve granül eksikliği monositik lösemiyi taklit etse de, güçlü MPO pozitifliği miyeloid (granülositik) kökeni doğrular.
Mikrogranüler varyantta (M3v), granüller ışık mikroskobunda görülmeyecek kadar küçüktür.
3
İmmünofenotipi yorumla
HLA-DR ve CD34 negatifliği, çoğu AML tipinden farklı olarak APL için oldukça spesifik bir bulgudur.
HLA-DR negatifliği, monositik lösemi (M5) ayırıcı tanısında en kritik belirteçtir.
4
Genetik korelasyonu kur
Tüm APL olguları, PML-RARA füzyon genini oluşturan t(15;17) anomalisini taşır.
Tanı ve hedefe yönelik tedavi (ATRA) için bu genetik kanıt esastır.

Anahtar Kavram

Akut Promiyelositik Lösemi (APL) İmmünofenotipi ve Mikrogranüler Varyant Ayırıcı Tanısı

Daha Fazla Pratik

APL hastalarında tedavi sonrası gelişebilecek 'Diferansiyasyon Sendromu' ve mekanizmasını gözden geçirmek faydalı olacaktır.
Tahmini Süre:1m 45s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloid Neoplaziler (AML) ve Miyelodisplastik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru