32 yaşında bir erkek hasta, yaygın peteşi, purpura ve burun kanaması şikayetleriyle acil s… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

32 yaşında bir erkek hasta, yaygın peteşi, purpura ve burun kanaması şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $12.000/\mu L$ , hemoglobin $8.5 g/dL$ ve trombosit sayısı $25.000/\mu L$ saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde, sitoplazmalarında çok sayıda Auer çubuğu demetleri ("faggot" hücreleri) içeren granüllü blastların oranının $\%25$ olduğu izleniyor. Bu hastada en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$t(15;17)(q24;q21)$ Cevap
B
$t(8;21)(q22;q22)$
C
$inv(16)(p13q22)$
D
$t(9;22)(q34;q11)$
E
$del(5q)$

Cevap

Bu hastada en olası sitogenetik anomali

t(15;17)(q24;q21)

translokasyonudur.

Hastada saptanan demet şeklindeki Auer çubukları (faggot hücreleri) ve klinik olarak görülen kanama bulguları, Akut Promiyelositik Lösemi (AML-M3) tanısını koydurur. Bu antite, kromozom 15 üzerindeki

PML

geni ile kromozom 17 üzerindeki retinoik asit reseptör alfa (

RARA

) geninin yer değiştirdiği

t(15;17)(q24;q21)

translokasyonu ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve morfolojik bulguları analiz et.

Hastalarda kanama diatezi (DIC riski) ve sitoplazmada demet yapmış Auer çubukları (faggot hücreleri) mevcuttur.

Bu bulgular Akut Promiyelositik Lösemi (AML-M3) için karakteristiktir.

Tanımlanan lösemi alt tipi ile genetik eşleşmeyi yap.

Akut Promiyelositik Lösemi, her zaman

t(15;17)

translokasyonu ile ilişkilidir.

WHO sınıflandırmasına göre bu sitogenetik anomali varlığında blast oranı

\%20

'nin üzerinde ise tanı kesinleşir.

Anahtar Kavram

Akut Promiyelositik Lösemi (APL), sitoplazmada yoğun Auer çubukları (faggot hücreleri) ve

t(15;17)

translokasyonu ile karakterize bir miyeloid neoplazidir.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru