yaşında erkek hasta, son iki aydır artan halsizlik ve çarpıntı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hemoglobin , lökosit sayısı ve trombosit sayısı olarak saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda oranında, miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliği gösteren ancak Auer çubuğu içermeyen blastlar izleniyor. Bu hastada saptanması en olası sitogenetik anomali ve bu anomali sonucu ekspresyonu bozulan temel transkripsiyon faktörü aşağıdakilerden hangisidir?
- ; Cevap
- B;
- C;
- D;
- E;
Cevap
Akut miyeloid lösemi tanısı alan bir hastada saptanan trombositoz, karakteristik olarak veya anomalisine ve buna bağlı ile genlerinin etkilenmesine işaret eder.
Doğru yanıt olan anomalisi, kemik iliğinde 'small mono-lobated' megakaryositler ve periferik kanda artmış trombosit sayısı ile karakterize spesifik bir AML alt tipidir. Bu genetik değişiklik, (EVI1) geninin aşırı ekspresyonuna ve bir hematopoetik transkripsiyon faktörü olan geninin fonksiyonunun bozulmasına neden olan bir 'enhancer hijacking' mekanizması üzerinden etki eder. Bu tablo, klinik olarak lösemik infiltrasyona rağmen trombositoz görülmesi nedeniyle sınavlar için yüksek ayırt ediciliğe sahiptir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
AML'de Trombositoz ve inv(3) İlişkisi