Daha önce bilinen bir sağlık sorunu olmayan yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan hafif hiperglisemi nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde ve kan basıncı saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde babasına , halasına ve babaannesine yaşında diyabet tanısı konulduğu ve her üçünün de insülin kullanmadığı öğreniliyor. Hastaya başlangıçta Tip 2 Diyabetes Mellitus düşünülerek düşük doz sülfonilüre tedavisi başlanıyor, ancak hastada kısa sürede semptomatik hipoglisemi gelişiyor. Bu hasta için en olası tanı hangisidir?
- ATip 1 Diyabetes Mellitus
- MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu)Cevap
- CMODY Tip 2 (Glukokinaz mutasyonu)
- DErişkinin Latent Otoimmün Diyabeti (LADA)
- ETip 2 Diyabetes Mellitus
Cevap
MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu)
Bu vakada sunulan genç yaşta başlangıç, düşük vücut kitle indeksi ve en az üç kuşaktır devam eden diyabet öyküsü (otozomal dominant geçiş), MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) tanısını destekler. Özellikle düşük doz sülfonilüre kullanımına bağlı gelişen şiddetli hipoglisemi, MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu) için oldukça karakteristiktir. HNF1A mutasyonu olan bireyler, sülfonilürelere karşı aşırı duyarlıdır ve genellikle düşük dozlarla tedavi edilebilirler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Genç yaşta başlayan, obezite ile ilişkili olmayan ve sülfonilürelere aşırı duyarlılık gösteren otozomal dominant geçişli diyabet formlarında öncelikle MODY Tip 3 düşünülmelidir.
Alternatif Yöntem
Aile öyküsünde her kuşakta görülme (otozomal dominant) ve insülin ihtiyacının olmaması monogenik diyabeti; sülfonilüre ile hipoglisemi ise MODY 3 veya MODY 1'i (HNF4A) işaret eder. Klinik pratik ve sınavlarda en sık sorulan form MODY 3'tür.
Tahmini Süre:1m 15s