Diabetes Mellitus

52 soru

Soru 1Soru

2626 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın poliüri, polidipsi veya kilo kaybı gibi semptomları bulunmamaktadır. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) 23kg/m223 kg/m^2 olarak hesaplanıyor. Soygeçmişinde babasının 2222, babaannesinin ise 2525 yaşında diyabet tanısı aldığı ve her ikisinin de uzun süredir düşük doz oral antidiyabetiklerle (sülfonilüre) iyi glisemik kontrol sağladıkları öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık plazma glukozu 142mg/dL142 mg/dL, HbA1cHbA1c %6.96.9, CC-peptid düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Anti-GAD ve anti-adacık antikorları negatiftir. İdrar analizinde, kan şekeri düzeyiyle orantısız derecede belirgin glukozüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: HNF1A-MODY (MODY 3)

Cevap

HNF1A mutasyonuna bağlı gelişen MODY 3, hastanın klinik ve laboratuvar bulgularıyla en uyumlu tanıdır.
HNF1A mutasyonu (MODY 3), en sık görülen monogenik diyabet formudur. Hastada görülen erken başlangıç yaşı, obezite olmaması, üç nesil boyunca devam eden (otozomal dominant) diyabet öyküsü ve negatif otoantikorlar tipik MODY tablosudur. HNF1A-MODY'de, sülfonilürelere aşırı duyarlılık ve renal glukoz eşiğinin düşmesine bağlı olarak hafif hiperglisemilerde bile görülen belirgin glukozüri, tanıyı diğer formlardan ayıran en önemli klinik ipuçlarıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu ve aile öyküsünü analiz et.
Hastanın genç yaşta olması (<25<25), zayıf olması (VKI˙:23kg/m2VKİ: 23 kg/m^2) ve üç kuşaktır devam eden diyabet öyküsü otozomal dominant bir geçişi işaret eder.
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) tanısı için güçlü aile öyküsü ve erken başlangıç anahtar kriterlerdir.
2
Otoimmünite ve insülin rezervini değerlendir.
Negatif antikorlar (Anti-GAD, ICA) ve normal CC-peptid düzeyi, Tip 1 DM ve LADA tanılarının dışlanmasını sağlar.
MODY, insülin sekresyonunda genetik defekt olan non-otoimmün bir tablodur.
3
Spesifik laboratuvar bulgularını yorumla.
Kan şekeri 142mg/dL142 mg/dL iken saptanan belirgin glukozüri, renal glukoz eşiğinin düşük olduğunu gösterir.
HNF1AHNF1A mutasyonları, proksimal tübüllerdeki glukoz transportunu (SGLT-2) bozarak düşük glisemik düzeylerde bile glukozüriye yol açar; bu bulgu MODY 3 için karakteristiktir.

Anahtar Kavram

HNF1A-MODY (MODY 3) tanısı ve ayırıcı özellikleri.

Alternatif Yöntem

MODY alt tiplerini ayırmak için glukozüri varlığına ve sülfonilüre yanıtına odaklanılabilir. GCK mutasyonlarında glukozüri nadirdir, HNF1A/HNF4A mutasyonlarında ise sülfonilüre duyarlılığı ve glukozüri karakteristiktir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 2Soru

26 yaşında, gebeliğinin 24. haftasında olan ve bilinen bir sistemik hastalığı bulunmayan kadın hastaya, Gestasyonel Diyabetes Mellitus (GDM) taraması amacıyla tek basamaklı 75 gramlık oral glukoz tolerans testi (OGTT) uygulanıyor. Yapılan ölçümlerde plazma glukoz değerleri şu şekilde saptanıyor:

Ölçüm ZamanıPlazma Glukozu
Açlık88 mg/dL88 \text{ mg/dL}
1. saat184 mg/dL184 \text{ mg/dL}
2. saat142 mg/dL142 \text{ mg/dL}

Bu sonuçlara göre hastanın tanısı için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hastaya gestasyonel diyabetes mellitus (GDM) tanısı konulmalıdır.

Cevap

Hastaya gestasyonel diyabetes mellitus (GDM) tanısı konulmalıdır.
Güncel ADA ve IADPSG rehberlerine göre, gebeliğin 24-28. haftalarında yapılan tek basamaklı 75 gramlık OGTT'de; açlık 92 mg/dL\geq 92 \text{ mg/dL}, 1. saat 180 mg/dL\geq 180 \text{ mg/dL} veya 2. saat 153 mg/dL\geq 153 \text{ mg/dL} değerlerinden herhangi birinin saptanması gestasyonel diyabetes mellitus (GDM) tanısı için yeterlidir. Bu vakada 1. saat değeri (184 mg/dL184 \text{ mg/dL}) eşik değerin üzerinde olduğu için tanı kesinleşir.

Adım Adım Çözüm

1
Gebelik haftasını ve uygulanan test tipini belirleyin.
Hasta 24. haftadadır ve tek basamaklı 75 gramlık OGTT uygulanmıştır.
GDM taraması genellikle 24-28. haftalar arasında yapılır ve test tipi eşik değerleri belirler.
2
Ölçülen değerleri IADPSG/ADA eşik değerleri ile karşılaştırın.
Açlık (88<92 mg/dL88 < 92 \text{ mg/dL}), 1. saat (184>180 mg/dL184 > 180 \text{ mg/dL}), 2. saat (142<153 mg/dL142 < 153 \text{ mg/dL}).
75 gramlık OGTT için eşik değerler Açlık: 92, 1. saat: 180, 2. saat: 153 mg/dL'dir.
3
Tanı kriterini uygulayın.
Bir adet yüksek değer (184 mg/dL184 \text{ mg/dL}) saptandığı için GDM tanısı konur.
Tek basamaklı yöntemde üç değerden herhangi birinin eşik değeri karşılaması tanı için yeterlidir.

Anahtar Kavram

Gestasyonel Diyabetes Mellitus (GDM) tanısında 75 gramlık tek basamaklı OGTT eşik değerleri ve tanı mantığı.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 3Soru

2424 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Hastanın herhangi bir polidipsi veya poliüri şikayeti bulunmuyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKI˙VKİ) 2121 kg/m2kg/m^2, kan basıncı 110/70110/70 mmHgmmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu (APGAPG) 114114 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c %6,1\%6,1 bulunuyor. Hastanın eski kayıtları incelendiğinde son 55 yıldır yapılan tetkiklerinde APGAPG değerlerinin 105115105-115 mg/dLmg/dL aralığında stabil seyrettiği görülüyor. Benzer şekilde babası ve dedesinde de genç yaşlardan itibaren başlayan ve herhangi bir ilaç tedavisi gerektirmeyen hafif kan şekeri yükseklikleri olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: MODY Tip 2 (Glukokinaz mutasyonu)

Cevap

Hafif, stabil seyreden ve aile öyküsü olan bu tabloda en olası tanı MODY Tip 2'dir (Glukokinaz mutasyonu).
Doğru yanıt olan seçenek, glukoz sensörü olarak görev yapan glukokinaz enzimindeki mutasyonu ifade eder. Bu hastalarda glukoz uyarılı insülin salınımı için gereken eşik değer (set-point) daha yukarıya kaymıştır. Sonuç olarak, hastalar yaşam boyu hafif (100125100-125 mg/dLmg/dL), stabil ve genellikle tedavi gerektirmeyen bir açlık hiperglisemisi ile seyrederler. Mikrovasküler komplikasyon riski çok düşüktür ve otozomal dominant geçiş nedeniyle ailede benzer vakalar sık görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik profilin (yaş, VKI˙VKİ, semptom durumu) değerlendirilmesi.
Genç yaşta, zayıf ve asemptomatik bir hastada hiperglisemi saptandı.
Tip 1 ve Tip 2 diyabet ayrımı için fenotipik özellikler kritiktir.
2
Glisemik seyrin ve aile öyküsünün analiz edilmesi.
Son 55 yıldır stabil seyreden hafif hiperglisemi ve kuşaklar arası (otozomal dominant) geçiş öyküsü saptandı.
Stabil seyir, glukoz sensörü defektini; aile öyküsü ise monogenik diyabeti (MODY) düşündürür.
3
MODY alt tipleri arasında ayırıcı tanı yapılması.
Glukokinaz mutasyonuna (MODY 2) bağlı 'set-point' kayması tanısı konur.
MODY 3 veya MODY 1 daha progresif seyredip tedavi gerektirirken, MODY 2 stabil ve genellikle komplikasyonsuzdur.

Anahtar Kavram

MODY Tip 2 (Glukokinaz Mutasyonu) Karakteristikleri

Alternatif Yöntem

MODY 2'yi diğer MODY tiplerinden ayırmak için OGTT (Oral Glukoz Tolerans Testi) yanıtına bakılabilir; MODY 2'de OGTT'de 2. saat artışı genellikle düşüktür (<54< 54 mg/dLmg/dL).
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 4Soru

48 yaşında erkek hasta, iş yeri hekimi tarafından istenen rutin tarama tetkiklerinde açlık plazma glukozu 134mg/dL134 mg/dL olarak saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın yapılan sorgulamasında polidipsi, poliüri veya açıklanamayan kilo kaybı gibi şikayetlerinin olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesi ve diğer rutin laboratuvar bulguları normal sınırlarda olan bu hastada kesin tanı koymak için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Açlık plazma glukozu ölçümünün farklı bir günde tekrarlanması

Cevap

Asemptomatik bir hastada açlık plazma glukozunun 126mg/dL126 mg/dL veya üzerinde saptanması durumunda, tanının kesinleştirilmesi için aynı testin başka bir gün tekrarlanması veya HbA1c gibi farklı bir doğrulayıcı testin yapılması gerekir.
Diyabet tanı kriterlerine göre; açlık plazma glukozunun 126mg/dL126 mg/dL veya üzerinde olması, HbA1c'nin %6.5\%6.5 veya üzerinde olması ya da OGTT 2. saat değerinin 200mg/dL200 mg/dL veya üzerinde olması diyabet lehinedir. Ancak, hastada aşırı susama, sık idrara çıkma gibi tipik semptomlar yoksa, bu sonuçlardan birinin varlığı tanıyı kesinleştirmez; testin farklı bir zamanda tekrarlanarak doğrulanması esastır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik semptomlarının (poliüri, polidipsi, kilo kaybı) varlığı değerlendirilir.
Hasta asemptomatiktir.
Semptomatik hastalarda tek bir yüksek değer (rastgele >200>200 veya açlık >126>126) tanı için yeterli olabilirken, asemptomatiklerde doğrulama zorunludur.
2
Saptanan açlık plazma glukozu (APG) değeri diyabet tanı eşikleriyle karşılaştırılır.
APG 134mg/dL134 mg/dL saptanmıştır, bu değer 126mg/dL126 mg/dL olan diyabet eşiğinin üzerindedir.
Değerin hangi kategoriye (normal, prediyabet, diyabet) girdiğini belirlemek için eşik değerler bilinmelidir.
3
Tanı protokolüne uygun olarak doğrulama testi planlanır.
APG ölçümü başka bir gün tekrarlanır veya HbA1c bakılır.
Laboratuvar hatalarını veya geçici hiperglisemi durumlarını dışlamak için kılavuzlar iki adet anormal test sonucu gerektirir.

Anahtar Kavram

Diabetes Mellitus tanısı için asemptomatik hastalarda en az iki adet anormal test sonucu (aynı veya farklı yöntemle) gereklidir.

İpuçları

1
Hastanın polidipsi veya poliüri gibi diyabet semptomlarının olup olmaması tanı sürecini nasıl etkiler?
2
Açlık kan şekeri için diyabet tanı eşiği 126mg/dL126 mg/dL'dir. Ancak asemptomatik bireylerde bu değerin tek sefer saptanması yeterli midir?

Daha Fazla Pratik

HbA1c ölçümünün tanısal değeri ve hangi durumlarda (anemi, hemoglobinopatiler) yanıltıcı olabileceğini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 5Soru

2424 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği (148 mg/dL148 \text{ mg/dL}) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde çocukluk çağından beri takip edilen bilateral renal kistleri, atipik genital yapı nedeniyle geçirilmiş cerrahi öyküsü ve 2121 yaşında gelişen bir gut atağı mevcuttur. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı 120/80 mmHg120/80 \text{ mmHg} ve vücut kitle indeksi (VKİ) 23 kg/m223 \text{ kg/m}^2 olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum magnezyum düzeyi 1.2 mg/dL1.2 \text{ mg/dL} (N: 1.72.2 mg/dL1.7-2.2 \text{ mg/dL}) ve hafif proteinüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu)

Cevap

HNF-1 beta mutasyonuna bağlı gelişen MODY 5 tanısı, hastadaki erken yaşta diyabet, renal kistler, gut ve hipomagnezemi birlikteliği nedeniyle en olası tanıdır.
Doğru seçenek olan HNF-1 beta mutasyonu (MODY 5), klinik tabloda yer alan erken başlangıçlı diyabet, renal kistler, genital kanal anomalileri ve metabolik olarak hipomagnezemi ile hiperürisemi birlikteliğini tam olarak açıklar. Bu tablo literatürde 'Renal Cysts and Diabetes (RCAD)' sendromu olarak da adlandırılır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Genç yaşta diyabet (<25<25 yaş), düşük VKİ ve otoantikor negatifliği (beklenen) MODY düşündürür.
MODY tiplerini ayırt etmek için ekstra-pankreatik bulgulara bakılmalıdır.
2
Ekstra-pankreatik bulguları değerlendir
Bilateral renal kistler, genital anomali öyküsü, hipomagnezemi ve erken yaşta gut saptanmıştır.
Bu kombinasyon 'Renal Kistler ve Diyabet Sendromu' (HNF-1 beta / MODY 5) için patognomoniktir.
3
Ayırıcı tanı yap
MODY 2 (stabil hiperglisemi), MODY 3 (en sık tip) ve Tip 2 DM elenir.
Diğer MODY tiplerinde bu derece belirgin renal ve yapısal anomaliler görülmez.

Anahtar Kavram

MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu), diyabete ek olarak renal kistik hastalık ve genitoüriner malformasyonlarla karakterize multisistemik bir hastalıktır.
Soru 6Soru

Diabetes Mellitus (DM) tanısı ve laboratuvar değerlendirme süreci ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Klasik hiperglisemi semptomları veya hiperglisemik krizi olan bir hastada, rastgele ölçülen plazma glukozunun 200 mg/dL200 \text{ mg/dL} veya üzerinde olması tanı koydurucudur.

Cevap

Klasik semptomların eşlik ettiği rastgele plazma glukoz yüksekliği (200 mg/dL200 \text{ mg/dL} ve üzeri) tanı için yeterlidir.
Diyabet tanısında, poliüri, polidipsi ve kilo kaybı gibi klasik hiperglisemi semptomları gösteren bir bireyde rastgele plazma glukozunun 200 mg/dL200 \text{ mg/dL} veya daha yüksek saptanması tanısal kabul edilir. Bu durumda testin başka bir gün veya başka bir yöntemle doğrulanmasına gerek yoktur.

Adım Adım Çözüm

1
Diyabet tanı kriterlerini gözden geçir.
Tanı için 4 temel kriter vardır: Açlık plazma glukozu (APG) 126 mg/dL\geq 126 \text{ mg/dL}, OGTT 2. saat glukozu 200 mg/dL\geq 200 \text{ mg/dL}, HbA1c %6.5\geq \%6.5 veya semptom varsa rastgele glukoz 200 mg/dL\geq 200 \text{ mg/dL}.
Tanısal doğruluğu sağlamak için standart eşik değerleri bilmek gerekir.
2
Semptomların varlığını değerlendir.
Eğer poliüri, polidipsi gibi klasik semptomlar varsa, tek bir rastgele glukoz ölçümü (200 mg/dL200 \text{ mg/dL} ve üzeri) veya tek bir APG ölçümü (126 mg/dL126 \text{ mg/dL} ve üzeri) tanı koydurur.
Semptomlar klinik olarak hipergliseminin kanıtıdır ve testin tekrarlanması ihtiyacını ortadan kaldırır.
3
Yanlış seçeneklerdeki terminolojiyi analiz et.
HbA1c %6.06.4\%6.0-6.4 ve APG 115 mg/dL115 \text{ mg/dL} prediyabetik durumlardır. IGT ve IFG tanımları karıştırılmamalıdır.
TUS sınavında sıklıkla Bozulmuş Açlık Glukozu (IFG) ile Bozulmuş Glukoz Toleransı (IGT) kavramları yer değiştirilerek sorulur.

Anahtar Kavram

Diabetes Mellitus tanısında 'aşikar hiperglisemi' (semptom + yüksek şeker) varlığında tek bir test sonucunun yeterli olması, asemptomatik durumlarda ise doğrulama gerekliliğidir.
Soru 7Soru

52 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Herhangi bir şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi normal, vücut kitle indeksi (VKIVKI) 2727 kg/m2kg/m^2 saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Açlık Plazma Glukozu134134 mg/dLmg/dL7010070 - 100 mg/dLmg/dL
HbA1cHbA1c%6,3\%6,3<%5,7<\%5,7

Bu hasta için en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 126126 mg/dLmg/dL üzerinde olan açlık plazma glukozu testi tekrar edilmeli; yine yüksek saptanırsa diyabet tanısı konulmalıdır.

Cevap

Diyabet sınırında saptanan açlık plazma glukozu (APGAPG) testinin tekrar edilmesi
Diyabet tanısı için kullanılan iki farklı testten (örneğin APGAPG ve HbA1cHbA1c) sadece biri tanısal eşiğin üzerindeyse, eşiğin üzerinde olan testin tekrar edilmesi önerilir. Bu hastada APGAPG (134134 mg/dLmg/dL) diyabet sınırındayken (126≥ 126), HbA1cHbA1c (%6,3\%6,3) diyabet sınırının altındadır (<%6,5< \%6,5). Bu durumda APGAPG testi tekrar edilmeli ve eğer yine 126≥ 126 mg/dLmg/dL saptanırsa diyabet tanısı kesinleşmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik durumunu ve test sonuçlarını değerlendir.
Hasta asemptomatik. APGAPG 134134 mg/dLmg/dL (diyabet sınırı 126\geq 126), HbA1cHbA1c %6,3\%6,3 (prediyabet sınırı 5,76,45,7-6,4).
Asemptomatik hastalarda tanının doğrulanması için kriterlerin karşılanması gerekir.
2
İki farklı test arasındaki uyumu kontrol et.
Sonuçlar uyumsuzdur (APGAPG diyabet, HbA1cHbA1c prediyabet seviyesinde).
Tanı koyabilmek için ya iki farklı testin diyabet sınırında olması ya da aynı testin iki kez yüksek saptanması gerekir.
3
Uyumsuz sonuçlar için güncel rehber algoritmasını uygula.
Eşik değerin üzerinde olan APGAPG testinin tekrar edilmesine karar verilir.
Rehberler, discordant (uyumsuz) sonuç varlığında yüksek saptanan testin tekrar edilmesini önermektedir.

Anahtar Kavram

Diyabet Tanısında Uyumsuz (Discordant) Test Sonuçlarının Yönetimi
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 8Soru

6262 yaşında erkek hasta, tip 22 diyabetes mellitus ve koroner arter hastalığı tanılarıyla takip edilmektedir. Tedavisinde metformin (2×10002 \times 1000 mgmg) ve dapagliflozin (1×101 \times 10 mgmg) kullanmaktadır. Üç gün önce elektif kolesistektomi operasyonu geçiren hasta; bulantı, kusma ve belirgin halsizlik şikayetleriyle acil servise başvuruyor.

Fizik muayenesinde; kan basıncı 100/60100/60 mmHgmmHg, nabız 110110/dakika, solunum sayısı 2424/dakika ve derin (Kussmaul solunumu) olarak saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Plazma glukozu: 188188 mg/dLmg/dL
- Arteriyel pH: 7.187.18
- Serum bikarbonat (HCO3HCO_3^-): 1010 mEq/LmEq/L
- Anyon açığı: 2020 mEq/LmEq/L
- İdrar tetkiki: Glukoz (+)(+), Keton (+++)(+++)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Öglisemik diyabetik ketoasidoz

Cevap

Öglisemik diyabetik ketoasidoz
Dapagliflozin bir SGLT2 inhibitörüdür. Bu ilaçlar proksimal tübülde glukoz geri emilimini engelleyerek glukozüriye neden olur. Bu durum, plazma glukoz düzeylerinin nispeten düşük kalmasını sağlarken, insülin salınımını azaltır ve glukagon salınımını artırır. Azalmış insülin/glukagon oranı, serbest yağ asitlerinin oksidasyonunu ve keton cisimciklerinin (asetoasetat, beta-hidroksibütirat) üretimini artırır. Cerrahi stres, dehidratasyon veya enfeksiyon gibi durumlarda, kan şekeri 250250 mg/dLmg/dL altında olmasına rağmen 'öglisemik diyabetik ketoasidoz' tablosu gelişebilir. Kussmaul solunumu ve yüksek anyon açıklı asidoz bu tanıyı destekleyen temel bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et
Hastada yüksek anyon açıklı metabolik asidoz (pH: 7.18, HCO3HCO_3: 10, Anyon açığı: 20) ve belirgin ketonüri (++++++) saptandı.
Asidozun tipini ve nedenini belirlemek için anyon açığı ve keton varlığı kritiktir.
2
Plazma glukoz düzeyini değerlendir
Plazma glukozu 188188 mg/dLmg/dL (diyabetik ketoasidoz için klasik eşik olan 250250 mg/dLmg/dL'nin altında) bulundu.
Klasik DKA tanısında hiperglisemi beklenirken, öglisemik formda kan şekeri normale yakın olabilir.
3
İlaç öyküsü ve tetikleyici faktörle ilişkilendir
Hasta SGLT2 inhibitörü (dapagliflozin) kullanıyor ve yakın zamanda majör cerrahi (kolesistektomi) geçirdi.
SGLT2 inhibitörleri, renal glukoz eşiğini düşürerek glukozüriye neden olur ve insülin/glukagon oranını azaltarak keton üretimini tetikler. Cerrahi stres bu süreci hızlandırır.

Anahtar Kavram

SGLT2 inhibitörü kullanımı sırasında gelişen, kan şekerinin 250250 mg/dLmg/dL altında seyrettiği öglisemik diyabetik ketoasidoz tablosu.

Daha Fazla Pratik

SGLT2 inhibitörü kullanan hastalarda cerrahi öncesi ilacın kaç gün önce kesilmesi gerektiğini (ADA kılavuzlarına göre genellikle 3-4 gün) gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 9Soru

Obezite nedeniyle takip edilen 5555 yaşında kadın hastaya diyabet taraması amacıyla 7575 gram oral glukoz tolerans testi (OGTT) uygulanmaktadır. Güncel kılavuzlara göre, bu hastada aşikar "Diabetes Mellitus" tanısı konulabilmesi için testin 2. saatindeki plazma glukoz değeri en az kaç mg/dL\text{mg/dL} olmalıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 200200

Cevap

Diyabet tanısı için 7575 gram OGTT 2. saat plazma glukoz eşik değeri 200 mg/dL200 \text{ mg/dL}'dir.
Amerikan Diyabet Cemiyeti (ADA) ve Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği (TEMD) kılavuzlarına göre, 7575 gram glukoz ile yapılan oral glukoz tolerans testinin 2. saatinde plazma glukoz düzeyinin 200 mg/dL200 \text{ mg/dL} veya üzerinde saptanması, Diabetes Mellitus tanısı koydurur.

Adım Adım Çözüm

1
Kullanılan tanı testini ve amacını belirleyin.
Test 7575 gram OGTT, amaç aşikar Diabetes Mellitus tanısı koymaktır.
Farklı testlerin (açlık glukozu, HbA1c, OGTT) farklı tanısal eşikleri vardır.
2
OGTT için tanımlanmış tanısal kategorileri hatırlayın.
<140<140 normal, 140199140-199 arası bozulmuş glukoz toleransı, 200\geq 200 ise Diabetes Mellitus olarak kabul edilir.
Tanı koyabilmek için eşik değerlerin kesin olarak bilinmesi gerekir.
3
Soruda istenen 'en az' değerini seçin.
Diyabet tanısı için gereken minimum değer 200 mg/dL200 \text{ mg/dL}'dir.
Sınır değerin üzerindeki tüm ölçümler diyabet lehinedir.

Anahtar Kavram

Diabetes Mellitus Tanı Kriterleri
Tahmini Süre:45s
Soru 10Soru

3838 yaşında, vücut kitle indeksi (VKİ) 23.5kg/m223.5 kg/m^2 olan kadın hasta, polidipsi ve kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. 66 ay önce başka bir merkezde Tip 22 Diabetes Mellitus tanısı konularak metformin 2×1000mg/gu¨n2 \times 1000 mg/gün başlanan hastanın takiplerinde HbA1cHbA1c değeri %8.48.4 olarak saptanmıştır. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan ve insülin direnci bulgusu (akantozis nigrikans gibi) bulunmayan bu hastada, etyolojiye yönelik öncelikle hangi tetkikin istenmesi en uygundur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Anti-Glutamik Asit Dekarboksilaz (Anti-GAD) antikoru

Cevap

Diyabet etyolojisini ve otoimmün süreci belirlemek amacıyla Anti-Glutamik Asit Dekarboksilaz (Anti-GAD) antikoru istenmelidir.
Verilen vakada hastanın yaşı, kilosunun normal olması ve oral antidiabetik tedaviye (metformin) erken dönemde yetersiz yanıt vermesi, Latent Autoimmune Diabetes in Adults (LADA) tanısını güçlü bir şekilde düşündürmektedir. LADA tanısında en özgül ve duyarlı tetkik, pankreatik beta hücrelerine karşı gelişen otoimmüniteyi gösteren Anti-Glutamik Asit Dekarboksilaz (Anti-GAD) antikorlarının saptanmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik özelliklerini değerlendir.
Hasta genç erişkin yaştadır (305030-50 yaş arası), obez değildir (VKI˙:23.5kg/m2VKİ: 23.5 kg/m^2) ve insülin direnci bulguları yoktur.
Bu tablo tipik Tip 22 diyabetten ziyade LADA veya Tip 11 diyabeti düşündürür.
2
Tedaviye yanıtı analiz et.
Metformin tedavisine rağmen glisemik kontrol sağlanamamıştır (HbA1cHbA1c: %8.48.4).
LADA hastaları başlangıçta oral antidiabetiklere yanıt verebilir ancak kısa sürede insülin ihtiyacı gelişir.
3
Ayırıcı tanı için en uygun tetkiki seç.
Anti-GAD antikor testi istenmelidir.
LADA, yetişkinlerde görülen ve otoimmün bir süreçle seyreden diyabet formudur; Anti-GAD pozitifliği tanıyı doğrular.

Anahtar Kavram

LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults), erişkin yaşta başlayan, başlangıçta Tip 2 DM'yi taklit eden ancak otoantikor pozitifliği ile karakterize, hızlı progresyon gösteren otoimmün bir diyabet formudur.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 11Soru

2929 yaşında, 2424 haftalık gebe olan kadın hasta, gestasyonel diyabet (GDMGDM) taraması amacıyla polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden 33 yıl önce morbid obezite nedeniyle *Roux-en-Y* gastrik bypass operasyonu geçirdiği ve o tarihten bu yana toplam 4545 kg verdiği öğreniliyor. Mevcut gebelik takiplerinde açlık plazma glukozu 88mg/dL88 mg/dL olarak ölçülmüştür. Bu hastada GDMGDM tanısının değerlendirilmesi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bir-iki hafta süreyle günlük açlık ve öğün sonrası kapiller kan glukozu takibi yapılması

Cevap

Bir-iki hafta süreyle günlük açlık ve öğün sonrası kapiller kan glukozu takibi yapılması
Roux-en-Y gastrik bypass operasyonu geçiren hastalarda, anatomik değişikliklere bağlı olarak oral glukoz yüklemesi sonrası şiddetli dumping sendromu (çarpıntı, terleme, bulantı) ve reaktif hipoglisemi gelişebilir. Bu durum hem hastanın güvenliğini tehlikeye atar hem de glukoz eğrisinin yanlış yorumlanmasına neden olur. Güncel ADA (American Diabetes Association) kılavuzları, bu hastalarda 242824-28. haftalar arasında OGTTOGTT yerine 121-2 hafta boyunca günde birkaç kez (açlık ve öğün sonrası 11. veya 22. saat) yapılan kapiller kan glukozu takibi ile tanı konulmasını önermektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik durumunu ve cerrahi geçmişini değerlendir
Hastanın Roux-en-Y gastrik bypass operasyonu geçirdiği saptandı.
Bu cerrahi teknik, mide hacmini kısıtlar ve gıdaların doğrudan ince bağırsağa geçişine (hızlı gastrik boşalma) neden olur.
2
Standart GDM tarama testlerinin bu hasta grubundaki risklerini analiz et
Oral glukoz yüklemesinin (75g, 50g veya 100g) dumping sendromu ve reaktif hipoglisemi riski taşıdığı belirlendi.
Yüksek doz glukozun hızla emilmesi, aşırı insülin salınımına ve ardından semptomatik hipoglisemiye yol açarak testi geçersiz ve tehlikeli kılar.
3
Güncel kılavuzlara (ADA/EASD) göre alternatif tanı yöntemini belirle
Evde kapiller kan glukozu takibi (SMBG) kararı verildi.
OGTT'nin kontrendike olduğu durumlarda, gerçek hayat koşullarındaki glukoz dalgalanmalarını gösteren SMBG takibi altın standart alternatif kabul edilir.

Anahtar Kavram

Post-bariatrik cerrahi geçiren gebelerde GDM taraması için oral glukoz yükleme testlerinden kaçınılmalı, bunun yerine SMBG (Self-Monitoring of Blood Glucose) tercih edilmelidir.

Daha Fazla Pratik

CFRD (Kistik Fibrozis İlişkili Diyabet) taramasında HbA1c'nin neden önerilmediğini ve OGTT'nin önemini inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 12Soru

50 yaşında kadın hasta, son bir aydır belirginleşen ağız kuruluğu, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Bu hastada, aşağıdakilerden hangisinin saptanması tek başına Diabetes Mellitus tanısı koydurur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Rastgele ölçülen plazma glukozunun 215mg/dL215 mg/dL olması

Cevap

Klasik hiperglisemi semptomları (poliüri, polidipsi vb.) eşliğinde rastgele ölçülen plazma glukozunun 200mg/dL200 mg/dL veya üzerinde olması diyabet tanısı için yeterli bir kriterdir.
Diyabet tanısı dört yöntemle konulabilir. Bunlardan biri, klasik hiperglisemi semptomları olan bir bireyde herhangi bir zamanda ölçülen plazma glukozunun 200mg/dL200 mg/dL veya daha yüksek saptanmasıdır. Sorudaki hastada poliüri ve polidipsi semptomları mevcut olduğundan, rastgele ölçülen 215mg/dL215 mg/dL değeri tanı için yeterlidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik semptomlarını değerlendir
Hastada ağız kuruluğu, polidipsi (çok su içme) ve poliüri (sık idrara çıkma) gibi klasik hiperglisemi semptomları mevcuttur.
Semptomatik hastalarda tanı kriterleri, asemptomatik hastalara göre daha doğrudan uygulanabilir.
2
ADA (Amerikan Diyabet Cemiyeti) tanı kriterlerini hatırla
Tanı kriterleri: Açlık kan şekeri 126mg/dL\geq 126 mg/dL, OGTT 2. saat 200mg/dL\geq 200 mg/dL, HbA1c %6.5\geq \%6.5 veya semptomatik hastada rastgele glukoz 200mg/dL\geq 200 mg/dL.
Diyabet tanısı için uluslararası kabul görmüş eşik değerlerin bilinmesi gerekir.
3
Verilen laboratuvar değerlerini eşik değerlerle karşılaştır
Rastgele plazma glukozunun 215mg/dL215 mg/dL saptanması, tanısal sınır olan 200mg/dL200 mg/dL değerinin üzerindedir.
Hastanın semptomları ile laboratuvar bulgusu birleştiğinde ek bir doğrulama testine gerek kalmadan tanı konulur.

Anahtar Kavram

Semptomatik hastalarda rastgele ölçülen plazma glukozunun 200mg/dL200 mg/dL üzerinde olması diyabet tanısı koydurur.
Tahmini Süre:45s
Soru 13Soru

6464 yaşında erkek hasta, 1212 yıldır Tip 2 Diabetes Mellitus ve 44 yıldır kalp yetersizliği (LVEF: %5555) tanılarıyla takip edilmektedir. Mevcut tedavisinde metformin 2×1000 mg2 \times 1000 \text{ mg}, ramipril 10 mg10 \text{ mg}, bisoprolol 5 mg5 \text{ mg} ve furosemid 40 mg40 \text{ mg} bulunmaktadır. Fizik muayenesinde pretibial 1+1+ ödem saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde şu bulgular saptanmıştır:

ParametreSonuç
HbA1c%7,97,9
Serum Kreatinin2,2 mg/dL2,2 \text{ mg/dL}
eGFR26 mL/dk/1,73 m226 \text{ mL/dk/1,73 m}^2
İdrar Albümin/Kreatinin Oranı450 mg/g450 \text{ mg/g}

Bu hasta için en uygun tedavi değişikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Metforminin kesilerek tedaviye SGLT-2 inhibitörü eklenmesi

Cevap

Metforminin kesilerek tedaviye SGLT-2 inhibitörü eklenmesi
Metformin kullanımı laktik asidoz riski nedeniyle eGFR 30 mL/dk/1,73 m230 \text{ mL/dk/1,73 m}^2 değerinin altına düştüğünde kesinlikle kontrendikedir ve kesilmelidir. Korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği (HFpEF) ve albuminürik kronik böbrek hastalığı olan bireylerde, SGLT-2 inhibitörleri (özellikle empagliflozin ve dapagliflozin) kardiyovasküler olayları, kalp yetersizliği ilişkili hastaneye yatışları ve böbrek yetmezliği progresyonunu azaltmak amacıyla güncel kılavuzlarca (ADA 2024) eGFR 20 mL/dk/1,73 m220 \text{ mL/dk/1,73 m}^2 düzeyine kadar başlanabilmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Metformin güvenlik sınırının değerlendirilmesi
Laktik asidoz riski nedeniyle eGFR < 30 mL/dk/1,73 m230 \text{ mL/dk/1,73 m}^2 olduğunda metformin kesilmelidir.
Hastanın eGFR değeri 2626 olduğu için metformin kontrendikedir.
2
Eşlik eden hastalıklar için en uygun ajanın belirlenmesi
Hastada HFpEF ve albüminürik KBY bulunmaktadır.
SGLT-2 inhibitörleri hem kalp yetersizliğinde (HFrEF ve HFpEF) hastaneye yatışları azaltır hem de KBY progresyonunu yavaşlatır.
3
SGLT-2 inhibitörü başlama sınırının kontrolü
Güncel kılavuzlara (ADA/EASD/KDIGO) göre empagliflozin ve dapagliflozin eGFR 2020 düzeyine kadar başlanabilir.
Hastanın eGFR değeri 2626 olduğu için bu gruptaki ilaçlar güvenle başlanabilir.

Anahtar Kavram

Kardiyorenal riski yüksek Tip 2 DM hastalarında eGFR sınırlarına göre ilaç yönetimi
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 14Soru

45 yaşında erkek hasta, obezite (VKI˙:32VKİ: 32 kg/m2kg/m^2) ve hipertansiyon tanılarıyla takip edilmektedir. Rutin kontrollerinde açlık plazma glukozu (APGAPG) 118118 mg/dLmg/dL saptanması üzerine hastaya 7575 gram oral glukoz tolerans testi (OGTTOGTT) yapılıyor. OGTTOGTT 22. saat plazma glukoz düzeyi 164164 mg/dLmg/dL olarak ölçülüyor.

Bu laboratuvar bulgularına göre hastanın glukoz metabolizması durumu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hem bozulmuş açlık glukozu hem de bozulmuş glukoz toleransı

Cevap

Hastanın glukoz metabolizması durumu hem bozulmuş açlık glukozu (IFG) hem de bozulmuş glukoz toleransı (IGT) olarak tanımlanır.
Amerikan Diyabet Cemiyeti (ADA) ve ulusal kılavuzlara göre, açlık plazma glukozunun 100125100-125 mg/dLmg/dL arasında olması 'Bozulmuş Açlık Glukozu' (IFG), 7575 g OGTTOGTT 22. saat değerinin 140199140-199 mg/dLmg/dL arasında olması ise 'Bozulmuş Glukoz Toleransı' (IGT) olarak tanımlanır. Bu hastada APGAPG 118118 mg/dLmg/dL ve OGTTOGTT 22. saat değeri 164164 mg/dLmg/dL olduğu için her iki durum da mevcuttur.

Adım Adım Çözüm

1
Açlık plazma glukozu (APG) değerini değerlendir.
APG 118118 mg/dLmg/dL olduğu için 100125100-125 mg/dLmg/dL aralığındaki 'Bozulmuş Açlık Glukozu' (IFG) kriterine uyar.
Diyabet öncesi dönemde (prediyabet) açlık şekerinin normalden yüksek ancak diyabet sınırının altında olması IFG olarak adlandırılır.
2
75 gram OGTT 2. saat plazma glukozu değerini değerlendir.
OGTT 22. saat değeri 164164 mg/dLmg/dL olduğu için 140199140-199 mg/dLmg/dL aralığındaki 'Bozulmuş Glukoz Toleransı' (IGT) kriterine uyar.
Vücudun şeker yüklemesine verdiği yanıtın bozulmuş olması ancak diyabet sınırına ulaşmaması IGT olarak tanımlanır.
3
İki bulguyu birleştirerek metabolik durumu tanımla.
Hasta her iki prediyabetik kriteri de karşılamaktadır.
Prediyabet bir şemsiye terimdir; hastanın spesifik durumu hem IFG hem de IGT kombinasyonudur.

Anahtar Kavram

Prediyabet (IFG ve IGT) tanı kriterleri
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 15Soru

2222 yaşında erkek hasta, polikliniğe ağız kuruluğu ve sık idrara çıkma şikayetleri ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu 158158 mg/dL, HbA1cHbA1c %7.2\%7.2 olarak saptanıyor. Hastanın babası ve dedesinin de 2020'li yaşlarda diyabet tanısı aldığı ve düşük doz sülfonilüre tedavisine belirgin yanıt verdikleri öğreniliyor. Özgeçmişinde 46004600 gram doğum ağırlığına sahip olduğu ve doğum sonrası ilk 4848 saatte geçici hiperinsülinemik hipoglisemi nedeniyle izlendiği bilgisi mevcut. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi 2323 kg/m² olup sistemik muayenesi normaldir. Adacık antikorları (GADGAD ve ICAICA) negatiftir.

Bu hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hepatosit nükleer faktör-44 alfa (HNF4AHNF4A) mutasyonu

Cevap

Hepatosit nükleer faktör-44 alfa (HNF4AHNF4A) mutasyonu (MODY 1), genç yaşta başlayan diyabet, güçlü aile öyküsü ve sülfonilüre duyarlılığına ek olarak yenidoğan döneminde makrozomi ve geçici hiperinsülinemik hipoglisemi bulgularıyla karakterizedir.
Vaka sunumundaki genç yaşta tanı, otozomal dominant aile öyküsü, sülfonilüre duyarlılığı ve antikor negatifliği MODY tanısını kesinleştirir. Hepatosit nükleer faktör-44 alfa (HNF4AHNF4A) mutasyonu (MODY 1), fötal dönemde pankreatik beta hücrelerinden aşırı insülin salınımına neden olarak makrozomiye ve doğum sonrası geçici hipoglisemiye yol açar. Bu hastalar ilerleyen yaşlarda (genellikle adolesan veya genç erişkin dönemde) beta hücre rezervinin azalmasıyla diyabet geliştirirler. Bu fenotipik özellik, sülfonilürelere benzer şekilde duyarlı olan MODY 3'ten (HNF1AHNF1A) ayrımını sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik profilini analiz et
Genç yaş (<25<25), otozomal dominant geçiş (33 kuşak), obezite yokluğu ve antikor negatifliği MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) tanısını düşündürür.
Tip 1 ve Tip 2 DM'yi dışlayarak monojenik diyabet formlarına odaklanmak gerekir.
2
Tedavi yanıtını ve laboratuvar değerlerini değerlendir
Düşük doz sülfonilüre duyarlılığı, HNF1AHNF1A (MODY 3) veya HNF4AHNF4A (MODY 1) mutasyonlarına işaret eder.
Bu mutasyonlar insülin sekresyon defektine neden olur ancak sülfonilürelere karşı aşırı bir beta hücre yanıtı korunmuştur.
3
Yenidoğan öyküsündeki spesifik bulguyu tanımla
46004600 gram doğum ağırlığı (makrozomi) ve yenidoğan dönemi hiperinsülinemik hipoglisemisi, HNF4AHNF4A mutasyonuna özgü bir fenotiptir.
HNF4AHNF4A mutasyonu fötal hayatta insülin sekresyonunu artırırken, ilerleyen yaşlarda beta hücre yetmezliğine ve diyabete yol açar.

Anahtar Kavram

MODY 1 (HNF4A) ve MODY 3 (HNF1A) arasındaki temel klinik fark, MODY 1'in yenidoğan döneminde makrozomi ve geçici hiperinsülinemik hipoglisemi ile ilişkili olmasıdır.
Soru 16Soru

Gebeliğinin 26.26. haftasında Gestasyonel Diyabetes Mellitus (GDM) tanısı alan ve gebelik sürecinde kan şekeri regülasyonu diyetle sağlanan 3030 yaşındaki kadın hasta, miadında sorunsuz bir doğum gerçekleştirdikten 88 hafta sonra kontrol amacıyla başvuruyor. Emzirmeye devam eden hastanın bilinen başka bir sistemik hastalığı yoktur. Bu aşamada hastanın glukoz metabolizması durumunu (kalıcı diyabet veya pre-diyabet varlığını) değerlendirmek için kılavuzlara göre yapılması önerilen en uygun tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 7575 gram Oral Glukoz Tolerans Testi (OGTT)

Cevap

7575 gram Oral Glukoz Tolerans Testi (OGTT)
Gestasyonel Diyabetes Mellitus (GDM) öyküsü olan kadınlarda, doğumdan sonraki 4-12. haftalar arasında kalıcı diyabet veya pre-diyabet varlığını araştırmak için 7575 gram Oral Glukoz Tolerans Testi (OGTT) yapılması önerilir. Bu test, hem açlık hem de tokluk (2. saat) değerlerini değerlendirdiği için bozulmuş glukoz toleransını (IGT) saptamada en duyarlı yöntemdir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik durumunu ve risk faktörlerini belirle.
GDM öyküsü olan, postpartum 8.8. haftada (erken dönem) ve emziren bir hasta.
GDM öyküsü, ileride Tip 2 Diyabet gelişimi için majör bir risk faktörüdür ve doğum sonrası erken dönemde (4-12. hafta) mutlaka yeniden değerlendirme gerektirir.
2
Bu dönem için önerilen tarama testlerini değerlendir.
Kılavuzlar (ADA, TEMD), postpartum erken dönemde 7575 gram OGTT yapılmasını önerir.
Gebelik ve doğum sırasındaki kan kayıpları ve artmış eritrosit yapım-yıkımı nedeniyle HbA1c bu dönemde yanıltıcı olabilir. Açlık kan şekeri (APG) ise tek başına yeterli duyarlılığa sahip değildir.
3
Doğru seçeneği belirle.
7575 gram OGTT en uygun testtir.
Hem bozulmuş açlık glukozunu hem de bozulmuş glukoz toleransını en hassas şekilde tespit eden yöntemdir.

Anahtar Kavram

Postpartum GDM Taraması
Soru 17Soru

4242 yaşında kadın hasta, halsizlik şikayeti ile başvurduğu merkezde bakılan hemoglobin A1c (HbA1c) düzeyinin %6.7\%6.7 saptanması üzerine diyabet polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın yapılan değerlendirmesinde; açlık plazma glukozu 104104 mg/dL, oral glukoz tolerans testi (OGTT) 2. saat glukozu 136136 mg/dL saptanıyor. Tam kan sayımında; hemoglobin 9.89.8 g/dL, MCV 7070 fL, RDW %18\%18; biyokimyasında ise serum ferritini 66 ng/mL bulunuyor. Bu hastadaki glisemik parametreler arasındaki uyumsuzluğun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Demir eksikliği anemisinin HbA1c düzeyini yalancı olarak yükseltmesi

Cevap

Demir eksikliği anemisi olan hastalarda HbA1c düzeyleri, plazma glukoz düzeylerinden bağımsız olarak yalancı bir şekilde yüksek saptanabilmektedir.
Demir eksikliği anemisi, HbA1c düzeylerini glisemi düzeyinden bağımsız olarak yaklaşık %0.20.5\%0.2-0.5 oranında yalancı olarak yükseltebilir. Bu durum genellikle malonik asit düzeylerindeki artışın glikozillenmeyi tetiklemesi veya eritrosit populasyonunun yaşlanması ile açıklanır. Hastanın glukoz değerleri normal/hafif yüksekken HbA1c'nin diyabetik sınırda olması bu klinik fenomene bağlıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Glisemik parametrelerin karşılaştırılması
Açlık glukozu (104104) ve OGTT (136136) normal/prediyabetik sınırlardayken, HbA1c (%6.7\%6.7) diyabetik sınırdadır.
Tanısal testler arasındaki uyumsuzluğun (discordance) klinik nedenini belirlemek gerekir.
2
Hemogram ve demir parametrelerinin analizi
Düşük Hgb, düşük MCV ve çok düşük ferritin (66 ng/mL) düzeyleri derin demir eksikliği anemisinin varlığını doğrular.
HbA1c ölçümü eritrosit yapısı ve ömründen doğrudan etkilenen bir parametredir.
3
Patofizyolojik mekanizmanın kurulması
Demir eksikliği, eritrositlerin yaşlanma sürecini etkileyerek ve muhtemelen hemoglobinin glikozillenme hızını değiştirerek HbA1c'yi yükseltir.
Anemilerde kural genellikle HbA1c'nin düşük çıkmasıyken, demir eksikliği ve B12B_{12} eksikliği bu kuralın istisnasıdır ve değerleri yükseltir.

Anahtar Kavram

HbA1c ölçümünde interferanslar (Demir eksikliği anemisi yalancı yükseklik yapar).
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 18Soru

3232 yaşında kadın hasta, 44 gündür devam eden şiddetli poliüri, polidipsi ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Muayenesinde dehidrate görünümde olan hastanın nefesinde aseton kokusu duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde; kan şekeri 540 mg/dL540 \text{ mg/dL}, idrarda keton (+++), arteriyel pH 7.227.22 ve serum bikarbonat 14 mEq/L14 \text{ mEq/L} olarak saptanıyor. Hastanın HbA1c düzeyi ise %5.8\% 5.8 olarak ölçülüyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fulminan tip 1 diabetes mellitus

Cevap

Fulminan tip 1 diabetes mellitus
Fulminan tip 1 diabetes mellitus, pankreas beta hücrelerinin çok hızlı (genellikle bir haftadan kısa sürede) yıkımı ile karakterize, agresif bir diyabet alt tipidir. Bu hastalarda plazma glukozu genellikle 288 mg/dL288 \text{ mg/dL}'nin üzerindeyken HbA1c düzeyi beklenenin aksine %8.7\% 8.7’nin (ve sıklıkla %6.5\% 6.5’in) altındadır. Sorudaki hastanın 44 günlük semptom öyküsü, DKA tablosu ve %5.8\% 5.8 HbA1c düzeyi bu tanıya tam uyum sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Diyabetik ketoasidoz (DKA) tanısı kesinleşti.
Yüksek kan şekeri (>250 mg/dL> 250 \text{ mg/dL}), düşük pH (<7.30< 7.30), düşük bikarbonat ve ketonüri varlığı DKA tanısı koydurur.
2
Glukoz ve HbA1c uyumsuzluğunu değerlendir
Belirgin hiperglisemiye rağmen HbA1c normal (%5.8\% 5.8).
HbA1c son 232-3 aylık ortalama glisemi düzeyini yansıtır. Hiperglisemi süresi 11 haftadan kısa olduğunda HbA1c henüz yükselmemiştir.
3
Spesifik diyabet alt tipini belirle
Fulminan tip 1 diabetes mellitus tanısına ulaşılır.
Pankreas beta hücrelerinin günler içinde (genellikle <7< 7 gün) yıkılması ve tanı anında HbA1c'nin genellikle %7\% 7’nin altında (ortalama %6.2\% 6.2) olması bu hastalık için tanısal kriterdir.

Anahtar Kavram

Fulminan Tip 1 DM: Çok hızlı başlangıçlı DKA ve düşük/normal HbA1c düzeyi.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 19Soru

2525 yaşında kadın hasta, polikliniğe son birkaç aydır artan ağız kuruluğu ve çok su içme şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde özellik olmayan hastanın fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) 2121 kg/m 2^2 ölçülüyor ve sistemik bakısı doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu 152152 mg/dL, HbA1c %7.6\%7.6 ve C-peptid düzeyi 2.42.4 ng/mL (N: 1.14.41.1-4.4) bulunuyor. Soygeçmişinde anne, teyze ve anneannesinde 2020'li yaşlarda başlayan ve insülin gerektirmeyen diyabet öyküsü mevcuttur. Hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde yüksek duyarlıklı C-reaktif protein (hs-CRP) düzeyi 0.10.1 mg/L (N: 0.53.00.5-3.0) olarak saptanıyor.

Bu hasta için en uygun ilk basamak farmakolojik tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Düşük doz sülfonilüre

Cevap

Düşük doz sülfonilüre
Verilen klinik tablo (genç başlangıç, obezite olmaması, güçlü aile öyküsü ve normal C-peptid) monojenik bir diyabet olan MODY'yi işaret etmektedir. Özellikle hs-CRP düzeyinin referans aralığının çok altında olması, CRP gen transkripsiyonunu düzenleyen HNF1A proteinindeki defekte bağlı gelişen MODY 3 tanısı için oldukça karakteristiktir. MODY 3 hastaları sülfonilüre grubu ilaçlara karşı son derece duyarlıdır; bu nedenle düşük doz sülfonilüreler ilk basamakta en uygun farmakolojik yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik profilin değerlendirilmesi
Genç yaş, düşük VKİ, otozomal dominant geçiş (3 kuşak öyküsü) ve korunmuş C-peptid düzeyi.
Tip 1 ve Tip 2 diyabet ayrımı yapmak ve monojenik diyabet (MODY) olasılığını belirlemek için gereklidir.
2
Biyokimyasal belirteç analizi
Anlamlı derecede düşük hs-CRP düzeyi (0.10.1 mg/L).
HNF1A transkripsiyon faktörü karaciğerde CRP sentezini düzenlediğinden, düşük hs-CRP MODY 3 (HNF1A) için spesifik bir biyobelirteçtir.
3
Tedavi seçimi
Düşük doz sülfonilüre başlanması.
MODY 3 hastaları sülfonilürelere karşı genetik olarak artmış bir duyarlılığa sahiptir; metformin veya insülinden daha etkili glisemik kontrol sağlar.

Anahtar Kavram

HNF1A-MODY (MODY 3) tanısında hs-CRP düşüklüğü ve sülfonilüre duyarlılığı
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 20Soru

3636 yaşında kadın hasta, 88 ay önce poliüri ve polidipsi şikayetleriyle başvurmuş ve Tip 22 Diabetes Mellitus (DM) tanısı almıştır. Vücut kitle indeksi (VKİ) 2222 kg/m2\text{kg/m}^2 olan hastada başlangıçta metformin tedavisi ile glisemi kontrolü sağlanmış; ancak son 22 ayda kan şekeri regülasyonu bozulmuş ve güncel HbA1c değeri %8.4\%8.4 olarak ölçülmüştür. Hastanın özgeçmişinde diyabet yönünden aile öyküsü bulunmamaktadır. Bu klinik tabloya göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Erişkinin latent otoimmün diyabeti (LADA)

Cevap

Erişkinin latent otoimmün diyabeti (LADA)
LADA, genellikle 3030 yaş üstünde ortaya çıkan, başlangıçta insülin gereksinimi olmayan ancak pankreastaki beta hücrelerinin otoimmün yıkımı nedeniyle progresif olarak insülin eksikliği gelişen bir durumdur. Hastanın düşük VKİ'ye sahip olması, ailesinde diyabet öyküsünün olmaması ve oral ajanlara verilen yanıtın kısa sürede kaybolması LADA tanısını en olası seçenek yapar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et
Hasta 3636 yaşında, düşük VKİ'ye sahip (2222 kg/m2\text{kg/m}^2) ve aile öyküsü yok.
Hastanın fenotipik özellikleri tipik bir insülin direnci tablosuna (Tip 2 DM) uymamaktadır.
2
Tedavi yanıtını değerlendir
Başlangıçta metformin yanıtı var ancak 88 ay içinde yetmezlik gelişmiş.
LADA hastaları başlangıçta insülin dışı tedavilerle kontrol edilebilirler ancak beta hücre yıkımı devam ettiği için kısa-orta vadede insülin ihtiyacı doğar.
3
Ayırıcı tanı yap
Aile öyküsü yokluğu MODY'yi; başlangıçtaki OAD yanıtı Tip 1 DM'yi dışlar.
LADA sinsi seyreden otoimmün bir süreçtir ve bu klinik profil ile tam uyumludur.

Anahtar Kavram

LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) klinik özellikleri ve ayırıcı tanısı.

Alternatif Yöntem

Tanıyı kesinleştirmek için Anti-GAD (Glutamik Asit Dekarboksilaz) antikor düzeylerinin ölçülmesi en doğru yaklaşımdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Sayfa 1 / 3Sonraki