Soru

Zorluk: ZorDiabetes Mellitus

2424 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği (148 mg/dL148 \text{ mg/dL}) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde çocukluk çağından beri takip edilen bilateral renal kistleri, atipik genital yapı nedeniyle geçirilmiş cerrahi öyküsü ve 2121 yaşında gelişen bir gut atağı mevcuttur. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı 120/80 mmHg120/80 \text{ mmHg} ve vücut kitle indeksi (VKİ) 23 kg/m223 \text{ kg/m}^2 olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum magnezyum düzeyi 1.2 mg/dL1.2 \text{ mg/dL} (N: 1.72.2 mg/dL1.7-2.2 \text{ mg/dL}) ve hafif proteinüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)
  2. B
    MODY 3 (HNF-1 alfa mutasyonu)
  3. MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu)Cevap
  4. D
    LADA (Erişkinin latent otoimmün diyabeti)
  5. E
    Tip 2 Diabetes Mellitus

Cevap

HNF-1 beta mutasyonuna bağlı gelişen MODY 5 tanısı, hastadaki erken yaşta diyabet, renal kistler, gut ve hipomagnezemi birlikteliği nedeniyle en olası tanıdır.
Doğru seçenek olan HNF-1 beta mutasyonu (MODY 5), klinik tabloda yer alan erken başlangıçlı diyabet, renal kistler, genital kanal anomalileri ve metabolik olarak hipomagnezemi ile hiperürisemi birlikteliğini tam olarak açıklar. Bu tablo literatürde 'Renal Cysts and Diabetes (RCAD)' sendromu olarak da adlandırılır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Genç yaşta diyabet (<25<25 yaş), düşük VKİ ve otoantikor negatifliği (beklenen) MODY düşündürür.
MODY tiplerini ayırt etmek için ekstra-pankreatik bulgulara bakılmalıdır.
2
Ekstra-pankreatik bulguları değerlendir
Bilateral renal kistler, genital anomali öyküsü, hipomagnezemi ve erken yaşta gut saptanmıştır.
Bu kombinasyon 'Renal Kistler ve Diyabet Sendromu' (HNF-1 beta / MODY 5) için patognomoniktir.
3
Ayırıcı tanı yap
MODY 2 (stabil hiperglisemi), MODY 3 (en sık tip) ve Tip 2 DM elenir.
Diğer MODY tiplerinde bu derece belirgin renal ve yapısal anomaliler görülmez.

Anahtar Kavram

MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu), diyabete ek olarak renal kistik hastalık ve genitoüriner malformasyonlarla karakterize multisistemik bir hastalıktır.
Bu soruyu puanla