yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği () nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde çocukluk çağından beri takip edilen bilateral renal kistleri, atipik genital yapı nedeniyle geçirilmiş cerrahi öyküsü ve yaşında gelişen bir gut atağı mevcuttur. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı ve vücut kitle indeksi (VKİ) olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum magnezyum düzeyi (N: ) ve hafif proteinüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AMODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)
- BMODY 3 (HNF-1 alfa mutasyonu)
- MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu)Cevap
- DLADA (Erişkinin latent otoimmün diyabeti)
- ETip 2 Diabetes Mellitus
Cevap
HNF-1 beta mutasyonuna bağlı gelişen MODY 5 tanısı, hastadaki erken yaşta diyabet, renal kistler, gut ve hipomagnezemi birlikteliği nedeniyle en olası tanıdır.
Doğru seçenek olan HNF-1 beta mutasyonu (MODY 5), klinik tabloda yer alan erken başlangıçlı diyabet, renal kistler, genital kanal anomalileri ve metabolik olarak hipomagnezemi ile hiperürisemi birlikteliğini tam olarak açıklar. Bu tablo literatürde 'Renal Cysts and Diabetes (RCAD)' sendromu olarak da adlandırılır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu), diyabete ek olarak renal kistik hastalık ve genitoüriner malformasyonlarla karakterize multisistemik bir hastalıktır.