yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Hastanın herhangi bir polidipsi veya poliüri şikayeti bulunmuyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi () , kan basıncı saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu () , bulunuyor. Hastanın eski kayıtları incelendiğinde son yıldır yapılan tetkiklerinde değerlerinin aralığında stabil seyrettiği görülüyor. Benzer şekilde babası ve dedesinde de genç yaşlardan itibaren başlayan ve herhangi bir ilaç tedavisi gerektirmeyen hafif kan şekeri yükseklikleri olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATip 1 diyabetes mellitus
- BTip 2 diyabetes mellitus
- CBozulmuş açlık glukozu
- MODY Tip 2 (Glukokinaz mutasyonu)Cevap
- ELatent otoimmün diyabet (LADA)
Cevap
Hafif, stabil seyreden ve aile öyküsü olan bu tabloda en olası tanı MODY Tip 2'dir (Glukokinaz mutasyonu).
Doğru yanıt olan seçenek, glukoz sensörü olarak görev yapan glukokinaz enzimindeki mutasyonu ifade eder. Bu hastalarda glukoz uyarılı insülin salınımı için gereken eşik değer (set-point) daha yukarıya kaymıştır. Sonuç olarak, hastalar yaşam boyu hafif ( ), stabil ve genellikle tedavi gerektirmeyen bir açlık hiperglisemisi ile seyrederler. Mikrovasküler komplikasyon riski çok düşüktür ve otozomal dominant geçiş nedeniyle ailede benzer vakalar sık görülür.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MODY Tip 2 (Glukokinaz Mutasyonu) Karakteristikleri
Alternatif Yöntem
MODY 2'yi diğer MODY tiplerinden ayırmak için OGTT (Oral Glukoz Tolerans Testi) yanıtına bakılabilir; MODY 2'de OGTT'de 2. saat artışı genellikle düşüktür ( ).
Tahmini Süre:1m 30s