Soru

Zorluk: OrtaDiabetes Mellitus

2424 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Hastanın herhangi bir polidipsi veya poliüri şikayeti bulunmuyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKI˙VKİ) 2121 kg/m2kg/m^2, kan basıncı 110/70110/70 mmHgmmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu (APGAPG) 114114 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c %6,1\%6,1 bulunuyor. Hastanın eski kayıtları incelendiğinde son 55 yıldır yapılan tetkiklerinde APGAPG değerlerinin 105115105-115 mg/dLmg/dL aralığında stabil seyrettiği görülüyor. Benzer şekilde babası ve dedesinde de genç yaşlardan itibaren başlayan ve herhangi bir ilaç tedavisi gerektirmeyen hafif kan şekeri yükseklikleri olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tip 1 diyabetes mellitus
  2. B
    Tip 2 diyabetes mellitus
  3. C
    Bozulmuş açlık glukozu
  4. MODY Tip 2 (Glukokinaz mutasyonu)Cevap
  5. E
    Latent otoimmün diyabet (LADA)

Cevap

Hafif, stabil seyreden ve aile öyküsü olan bu tabloda en olası tanı MODY Tip 2'dir (Glukokinaz mutasyonu).
Doğru yanıt olan seçenek, glukoz sensörü olarak görev yapan glukokinaz enzimindeki mutasyonu ifade eder. Bu hastalarda glukoz uyarılı insülin salınımı için gereken eşik değer (set-point) daha yukarıya kaymıştır. Sonuç olarak, hastalar yaşam boyu hafif (100125100-125 mg/dLmg/dL), stabil ve genellikle tedavi gerektirmeyen bir açlık hiperglisemisi ile seyrederler. Mikrovasküler komplikasyon riski çok düşüktür ve otozomal dominant geçiş nedeniyle ailede benzer vakalar sık görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik profilin (yaş, VKI˙VKİ, semptom durumu) değerlendirilmesi.
Genç yaşta, zayıf ve asemptomatik bir hastada hiperglisemi saptandı.
Tip 1 ve Tip 2 diyabet ayrımı için fenotipik özellikler kritiktir.
2
Glisemik seyrin ve aile öyküsünün analiz edilmesi.
Son 55 yıldır stabil seyreden hafif hiperglisemi ve kuşaklar arası (otozomal dominant) geçiş öyküsü saptandı.
Stabil seyir, glukoz sensörü defektini; aile öyküsü ise monogenik diyabeti (MODY) düşündürür.
3
MODY alt tipleri arasında ayırıcı tanı yapılması.
Glukokinaz mutasyonuna (MODY 2) bağlı 'set-point' kayması tanısı konur.
MODY 3 veya MODY 1 daha progresif seyredip tedavi gerektirirken, MODY 2 stabil ve genellikle komplikasyonsuzdur.

Anahtar Kavram

MODY Tip 2 (Glukokinaz Mutasyonu) Karakteristikleri

Alternatif Yöntem

MODY 2'yi diğer MODY tiplerinden ayırmak için OGTT (Oral Glukoz Tolerans Testi) yanıtına bakılabilir; MODY 2'de OGTT'de 2. saat artışı genellikle düşüktür (<54< 54 mg/dLmg/dL).
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla