Soru

Zorluk: OrtaAmiloidoz

5858 yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen halsizlik ve dilinde büyüme şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde makroglossi ve periorbital purpuralar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde nefrotik düzeyde proteinüri ve serum protein elektroforezinde monoklonal gamopati izleniyor. Dil biyopsisinde damar duvarlarında ve interstisyumda Kongo kırmızısı ile boyanan, polarize ışıkta elma yeşili refle veren ekstraselüler materyal birikimi saptanıyor. Bu hastadaki amiloid birikimine neden olan prekürsör protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İmmünoglobulin hafif zincirleriCevap
  2. B
    Transtiretin
  3. C
    Serum amiloid A (SAASAA)
  4. D
    β2\beta_2-mikroglobulin
  5. E
    Kalsitonin

Cevap

İmmünoglobulin hafif zincirleri (ALAL tipi amiloidoz)
Soruda tanımlanan hasta profili (makroglossi, periorbital purpura, monoklonal gamopati ve nefrotik sendrom), plazma hücre hastalıklarıyla ilişkili olan primer (ALAL tipi) amiloidozu göstermektedir. ALAL amiloidozun prekürsör proteini ise immünoglobulin hafif zincirleridir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Makroglossi, periorbital purpura ve monoklonal gamopati varlığı
Bu bulgular bir plazma hücre diskrazisine (örneğin Multiple Miyelom) bağlı gelişen primer amiloidozu (ALAL) işaret eder.
2
Histopatolojik boyanma özelliklerini doğrula
Kongo kırmızısı ile boyanma ve polarize ışıkta elma yeşili refle
Bu bulgular biriken materyalin amiloid yapısında olduğunu kanıtlar.
3
Amiloid tipi ile prekürsör protein eşleştirmesini yap
Primer amiloidoz (ALAL) = İmmünoglobulin hafif zincirleri
ALAL tipi amiloidozda plazma hücrelerinden sentezlenen monoklonal hafif zincirler (LL zincirleri) amiloid fibrillerine dönüşür.

Anahtar Kavram

Primer amiloidoz (ALAL tipi), immünoglobulin hafif zincirlerinin (LL-zinciri) dokularda amiloid fibrilleri şeklinde birikmesiyle karakterizedir.

Daha Fazla Pratik

Sekonder amiloidozun (AAAA) en sık görüldüğü kronik hastalıkları ve bu amiloid tipinin potasyum permanganat testine duyarlılığını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular