11 yaşında bir kız çocuk, boyunun kısa olması ve henüz ergenlik belirtilerinin başlamaması… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$11$ yaşında bir kız çocuk, boyunun kısa olması ve henüz ergenlik belirtilerinin başlamaması nedeniyle ailesi tarafından polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun büyüme hızının son yıllarda istikrarlı olduğu ve yıllık yaklaşık $5$ cm uzadığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayene ve laboratuvar değerlendirmesinde aşağıdaki veriler saptanıyor:

Parametre	Ölçüm / Değer
Boy	$132$ cm ( $3. \text{persentil}$ )
Vücut Ağırlığı	$32$ kg ( $25-50. \text{persentil}$ )
Baş Çevresi	$52$ cm ( $50. \text{persentil}$ )
Kemik Yaşı	$9$ yıl
Pubertal Evre	Tanner $1$ (Prepubertal)
Anne Boyu	$152$ cm
Baba Boyu	$165$ cm

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesiCevap
B
Ailesel (genetik) boy kısalığı
C
Büyüme hormonu eksikliği
D
Nutrisyonel boy kısalığı
E
Turner sendromu

Cevap

Hastanın normal büyüme hızına sahip olması ve kemik yaşının takvim yaşından geri olması 'Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi' tanısını destekler.

Hastanın boyu

3. \text{persentil}

sınırında olsa da, yıllık büyüme hızının

5

cm ile normal olması patolojik nedenleri (Büyüme hormonu eksikliği vb.) dışlar. Kemik yaşının (

9

yaş) takvim yaşından (

11

yaş) belirgin geri olması ve boyun kemik yaşına göre değerlendirildiğinde normal (

50. \text{persentil}

) çıkması 'Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi' tanısının temel özellikleridir. Bu çocuklar ergenliğe geç girer ancak final boyları genellikle hedef boylarına ulaşır.

Adım Adım Çözüm

Hedef boyu (mid-parental height) hesapla.

Kız çocuk için hedef boy:

(152 + 165 - 13) / 2 = 152

cm.

Çocuğun genetik potansiyelini belirlemek için anne ve baba boyu kullanılır.

Yıllık büyüme hızını değerlendir.

5

cm/yıl.

Prepubertal bir çocukta yıllık

5

cm büyüme hızı normal sınırlar içerisindedir (

>4-4.5

cm/yıl).

Kemik yaşı ile takvim yaşını karşılaştır.

Kemik yaşı (

9

yıl) < Takvim yaşı (

11

yıl).

Kemik yaşındaki

2

yıllık gecikme, boy kısalığının yapısal bir gecikmeden kaynaklanabileceğini düşündürür.

Boyun kemik yaşına göre persentilini kontrol et.

132

cm boy,

9

yaşındaki bir çocuk için yaklaşık

50. \text{persentil}

düzeyindedir.

Yapısal gecikmede çocuk kendi kemik yaşına göre normal sınırlarda büyür ve final boyu hedef boyuna ulaşır.

Anahtar Kavram

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi (CDGP) ile ailesel boy kısalığı (FSS) ayırıcı tanısında en kritik parametreler büyüme hızı ve kemik yaşıdır.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru