4 yaş 6 aylık bir erkek çocuk, boy kısalığı değerlendirmesi amacıyla polikliniğe getiriliy… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaş $6$ aylık bir erkek çocuk, boy kısalığı değerlendirmesi amacıyla polikliniğe getiriliyor. Anemnezinde zamanında, normal doğum ağırlığı ve boyu ile doğduğu öğrenilen hastanın fizik muayenesinde saptanan antropometrik veriler ve aile boyları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Ölçüm Değeri
Mevcut Boy	$100\text{ cm}$ ( $<3$ . persentil)
Vücut Ağırlığı	$17.5\text{ kg}$ ( $50$ . persentil)
$1$ Yıl Önceki Boy	$96.5\text{ cm}$
Kemik Yaşı	$2$ yaş $6$ ay
Anne Boyu	$155\text{ cm}$
Baba Boyu	$168\text{ cm}$

Bu verilere göre, hastadaki büyüme sapmasını değerlendiren aşağıdaki ifadelerden hangisi en olası tanıyı destekler?

Yıllık boy uzama hızının patolojik düzeyde düşük olması ve kemik yaşındaki belirgin gecikme ile birlikte rölatif kilolu görünüm; büyüme hormonu eksikliğini destekler.Cevap
B
Boyunun $3$ . persentilin altında olması ve kemik yaşının $2$ yıl geri olması; yapısal büyüme ve puberte gecikmesi (CDGP) tanısı için yeterlidir.
C
Hedef boyu (orta-ebeveyn boyu) $161.5\text{ cm}$ olarak hesaplanan bu çocukta mevcut tablonun temel nedeni ailesel (genetik) boy kısalığıdır.
D
Boy persentilinin vücut ağırlığı persentiline göre daha belirgin düşük olması; öncelikle Çölyak hastalığı gibi bir malabsorbsiyon tablosuna işaret eder.
E
Boy hızı düşük olan hastanın kemik yaşındaki belirgin gecikme, sadece genetik boy kısalığı ile yapısal gecikmenin bir arada bulunduğu karma durumlarda görülür.

Cevap

Yıllık boy uzama hızının patolojik düzeyde düşük olması (

3.5\text{ cm/yıl}

), kemik yaşındaki belirgin gecikme (

2

yıl) ve boyuna göre vücut ağırlığının yüksek olması (cherub-like fenotip), büyüme hormonu eksikliğini gösteren klasik bir tablodur.

Hastanın yıllık boy artışı olan

3.5\text{ cm}

, prepubertal bir çocuk için patolojik bir değerdir. Bu bulguya ek olarak kemik yaşının kronolojik yaştan

2

yıl geri olması ve çocuğun boy persentiline göre kilolu (

50

. persentil) olması, büyüme hormonu eksikliğinde görülen tipik 'cherub' (melek yüzlü/tombul) bebek görünümünü ve endokrin yetmezliği destekler.

Adım Adım Çözüm

Yıllık boy uzama hızını (growth velocity) hesapla.

100\text{ cm} - 96.5\text{ cm} = 3.5\text{ cm/yıl}

Büyüme izleminde en kritik parametre boy hızıdır;

4

yaşından puberteye kadar yıllık boy artışı

5\text{ cm}

'nin altında ise patolojiktir.

Kemik yaşı ve kronolojik yaş arasındaki farkı değerlendir.

4.5

yaş -

2.5

yaş =

2

yıl gecikme

Belirgin kemik yaşı gecikmesi (

>2

SD veya

>2

yıl) hem CDGP hem de endokrin bozukluklarda (GHE, Hipotiroidi) görülür, ancak patolojik boy hızı varlığında endokrin nedenler önceliklidir.

Hedef boyu (Mid-parental height) hesapla.

Erkek çocuk için:

(155 + 168 + 13) / 2 = 168 \pm 8.5\text{ cm}

Çocuğun genetik potansiyelini belirlemek için gereklidir.

Boy ve ağırlık persentillerini karşılaştırarak fenotipi analiz et.

Boy

<3

. p, Ağırlık

50

. p (Boyuna göre kilolu)

Endokrin nedenli boy kısalıklarında (Büyüme Hormonu Eksikliği, Cushing, Hipotiroidi) boy hızı düşerken ağırlık artışı devam eder veya artar, bu da 'tombul' bir görünüme yol açar.

Anahtar Kavram

Büyüme izleminde boy kısalığı değerlendirilirken 'yıllık boy uzama hızı'nın düşük olması, varyant durumları (CDGP, ailesel kısalık) dışlayarak patolojik bir süreci kanıtlar.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru