15 yaşında bir kız hasta, yaklaşık 2 aydır devam eden ve geceleri şiddeti artan sağ diz ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden, 10 aylıkken her iki gözünde saptanan tümör nedeniyle cerrahi ve kemoterapi tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede sağ femur distalinde sert, fikse ve palpasyonla hassas bir kitle saptanıyor. Çekilen röntgende femur distal metafizinde blastik karakterde, yumuşak dokuya radyal uzanım gösteren "güneş ışını" (sunburst) manzarası ve periost elevasyonuna bağlı Codman üçgeni izleniyor. Bu hastadaki mevcut kemik lezyonunun etyopatogenezinde rol oynayan en olası genetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- gen mutasyonuCevap
- Btranslokasyonu
- Cgen mutasyonu
- Dtranslokasyonu
- Eyolağı aktivasyonu
Cevap
Retinoblastom öyküsü olan bir hastada gelişen ve metafizyer yerleşimli, sunburst manzarası gösteren kemik lezyonu osteosarkomdur ve germline gen mutasyonu ile ilişkilidir.
Hastanın klinik sunumu (metafizyer yerleşim, sunburst manzarası, Codman üçgeni) tipik bir osteosarkom vakasıdır. Bebeklik döneminde geçirilmiş bilateral göz tümörü öyküsü, hastada germline mutasyonu olduğunu kanıtlar. mutasyonu olan bireylerde osteosarkom gelişme riski genel popülasyona göre yüzlerce kat artmıştır. Bu nedenle doğru yanıt gen mutasyonudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter retinoblastomlu çocuklarda yaşamın ilerleyen dönemlerinde en sık görülen sekonder malignite osteosarkomdur ve her iki durum da mutasyonu ile ilişkilidir.
Daha Fazla Pratik
Osteosarkom ve Ewing sarkomu arasındaki radyolojik (metafiz vs diyafiz) ve sitogenetik farkları tekrar ediniz.
Alternatif Yöntem
Vaka sorularında 'geçmişte retinoblastom öyküsü' verilmesi, TUS'ta doğrudan mutasyonuna veya sekonder malignite olarak osteosarkoma yönlendiren en güçlü ipucudur.
Tahmini Süre:1m 30s