Soru

Zorluk: OrtaSantral Sinir Sistemi ve Kemik Tümörleri

1414 yaşında bir erkek çocuk, sağ diz bölgesinde yaklaşık 33 aydır devam eden ve son zamanlarda geceleri de belirginleşen ağrı şikayetiyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebeklik döneminde bilateral lökokori (beyaz göz bebeği) nedeniyle tedavi gördüğü ve bir gözünün enüklee edildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede distal femurda hassas, sert bir kitle palpe edilmiştir. Çekilen diz grafisinde distal femur metafizinde kortikal destrüksiyon, yumuşak doku kütlesi ve periostta "güneş ışınları" (sunburstsunburst) görünümü saptanmıştır.

Bu klinik tabloya göre hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. OsteosarkomCevap
  2. B
    Ewing sarkomu
  3. C
    Osteoid osteoma
  4. D
    Dev hücreli kemik tümörü
  5. E
    Kondrosarkom

Cevap

Herediter retinoblastom öyküsü ve metafizyer yerleşimli güneş ışınları manzarası gösteren kemik tümörü varlığında en olası tanı Osteosarkomdur.
Herediter retinoblastom tanısı almış çocuklarda sekonder malignite gelişme riski artmıştır ve bu grup hastada en sık görülen kemik tümörü osteosarkomdur. Osteosarkom tipik olarak uzun kemiklerin metafiz bölgesinde (özellikle diz çevresi) yerleşir, ağrı ve sert kitle ile başvurur. Radyolojik olarak kortikal destrüksiyonun eşlik ettiği litik/sklerotik alanlar ve periost reaksiyonları (güneş ışınları manzarası, Codman üçgeni) tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın özgeçmişindeki kritik bulguyu değerlendir
Bebeklik döneminde bilateral lökokori ve enükleasyon öyküsü, herediter retinoblastom (RB1RB1 gen mutasyonu) varlığına işaret eder.
RB1RB1 mutasyonu taşıyan bireylerde yaşamın ilerleyen dönemlerinde sekonder kemik tümörleri, özellikle osteosarkom riski çok yüksektir.
2
Klinik ve radyolojik lokalizasyonu analiz et
Distal femur metafizi, osteosarkomun en sık görüldüğü bölgedir.
Kemik tümörlerinde anatomik yerleşim (metafiz vs. diyafiz) ayırıcı tanıda anahtar rol oynar.
3
Spesifik radyolojik bulguyu yorumla
"Güneş ışınları" (sunburstsunburst) ve Codman üçgeni gibi periost reaksiyonları osteosarkom için tipiktir.
Bu bulgular tümörün hızlı büyümesine bağlı periostun yukarı kalktığını ve kemik dışına uzanım gösterdiğini kanıtlar.

Anahtar Kavram

Herediter retinoblastom (RB1RB1 mutasyonu) ile Osteosarkom birlikteliği ve radyolojik özellikleri.

Daha Fazla Pratik

Ewing sarkomu için karakteristik genetik translokasyonu ve küçük yuvarlak mavi hücreli tümör morfolojisini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla