Soru

Zorluk: KolayTübüler Hastalıklar

1414 yaşında bir kız çocuk, hafif derecede poliüri, polidipsi ve bacaklarında ara ara olan kramp şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 110/70110/70 mmHg saptanıyor, boy ve ağırlığı 50.50. persentilde seyrediyor. Laboratuvar incelemesinde; serum Na+:138Na^+: 138 mEq/L, K+:2.8K^+: 2.8 mEq/L, Cl−:92Cl^-: 92 mEq/L, Mg2+:1.2Mg^{2+}: 1.2 mg/dL (N: 1.5−2.51.5-2.5), kan gazında pH:7.48pH: 7.48, HCO3−:30HCO_3^-: 30 mEq/L saptanıyor. İdrar tetkikinde kalsiyum/kreatinin oranı 0.010.01 (N: >0.02>0.02) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Gitelman sendromuCevap
  2. B
    Bartter sendromu
  3. C
    Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
  4. D
    Liddle sendromu
  5. E
    Tip 4 renal tübüler asidoz

Cevap

Gitelman sendromu
Hastada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz, normal kan basıncı, hipomagnezemi ve özellikle idrar kalsiyum atılımının düşük olması (hipokalsiüri), distal tübüldeki tiazid duyarlı sodyum-klorür kanal bozukluğu olan Gitelman sendromunu işaret eder.

Adım Adım Çözüm

1
Kan gazı ve elektrolit analizi
Hipokalemik metabolik alkaloz saptandı (K+:2.8K^+: 2.8, pH:7.48pH: 7.48).
Hastanın asit-baz ve elektrolit durumunu belirlemek için ilk adımdır.
2
Kan basıncı ve magnezyum kontrolü
Normal kan basıncı ve hipomagnezemi saptandı.
Hipokalemik alkalozda ayırıcı tanı için kan basıncı ve magnezyum düzeyleri kritiktir.
3
İdrar kalsiyum atılımının değerlendirilmesi
Hipokalsiüri saptandı (Ca/Cr:0.01Ca/Cr: 0.01).
Bartter (hiperkalsiüri) ve Gitelman (hipokalsiüri) ayrımında en belirleyici bulgudur.

Anahtar Kavram

Gitelman sendromu, distal tübüldeki Na−ClNa-Cl kotransportör (NCCT) mutasyonu sonucu gelişen, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize bir tübülopatidir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla