yaşında bir kız çocuk, hafif derecede poliüri, polidipsi ve bacaklarında ara ara olan kramp şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg saptanıyor, boy ve ağırlığı persentilde seyrediyor. Laboratuvar incelemesinde; serum mEq/L, mEq/L, mEq/L, mg/dL (N: ), kan gazında , mEq/L saptanıyor. İdrar tetkikinde kalsiyum/kreatinin oranı (N: ) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Gitelman sendromuCevap
- BBartter sendromu
- CTip 1 (distal) renal tübüler asidoz
- DLiddle sendromu
- ETip 4 renal tübüler asidoz
Cevap
Gitelman sendromu
Hastada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz, normal kan basıncı, hipomagnezemi ve özellikle idrar kalsiyum atılımının düşük olması (hipokalsiüri), distal tübüldeki tiazid duyarlı sodyum-klorür kanal bozukluğu olan Gitelman sendromunu işaret eder.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Gitelman sendromu, distal tübüldeki kotransportör (NCCT) mutasyonu sonucu gelişen, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize bir tübülopatidir.
Tahmini Süre:45s