Examkin

Soru

Zorluk: OrtaParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

6 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan ve tedaviye dirençli ağızda beyaz plaklar ile tırnaklarda kalınlaşma ve renk değişikliği şikayetleri nedeniyle izlenmektedir. Son bir aydır ellerinde ve ayaklarında uyuşma ve kasılma şikayetleri başlayan hastanın laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu düşük (7.1 mg/dL7.1 \, mg/dL), fosforu yüksek (6.8 mg/dL6.8 \, mg/dL) ve PTH düzeyi saptanabilir sınırın altında bulunmuştur. Bu hastada klinik gidişat sırasında aşağıdaki durumlardan hangisinin tabloya eklenmesi en olasıdır?

  1. Adrenal yetmezlikCevap
  2. B
    Tip 1 diyabetes mellitus
  3. C
    Supravalvüler aort darlığı
  4. D
    Timik aplazi
  5. E
    Hipertiroidi

Cevap

Adrenal yetmezlik (Addison hastalığı)
Hastada görülen kronik mukokutanöz kandidiyazis ve primer hipoparatiroidi bulguları, AIRE geni mutasyonu sonucu gelişen Otoimmün Poliendokrin Sendrom Tip 1'i (APS-1) işaret eder. Bu sendromun klasik triadının tamamlanması için beklenen üçüncü ana bileşen adrenal yetmezliktir (Addison hastalığı).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Kronik mukokutanöz kandidiyazis (CMC) ve tırnak distrofisi tespit edildi.
Hastanın bebeklikten beri süregelen mantar enfeksiyonları immünolojik bir zemin düşündürür.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
Hipokalsemi, hiperfosfatemi ve düşük PTH; hipoparatiroidi tanısını koydurur.
Düşük PTH ile birlikte kalsiyum düşüklüğü ve fosfor yüksekliği primer hipoparatiroidi göstergesidir.
3
Sendromik tanı koy
Kandidiyazis ve hipoparatiroidi birlikteliği Otoimmün Poliendokrin Sendrom Tip 1 (APS-1 / APECED) tanısını koydurur.
AIRE geni mutasyonu ile karakterize bu sendromun klasik triadı kandidiyazis, hipoparatiroidi ve Addison hastalığıdır.
4
Eksik bileşeni belirle
Triadın üçüncü bileşeni olan Addison hastalığı (adrenal yetmezlik) en olası eklenecek tablodur.
APS-1 hastalarında bu üç bulgu genellikle çocukluk veya adolesan dönemde sırayla ortaya çıkar.

Anahtar Kavram

Otoimmün Poliandokrin Sendrom Tip 1 (APS-1) Triadı
Bu soruyu puanla

Konular

Paratiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru